Vaikų retų ligų koordinavimo centre tuberozinė sklerozė gydoma pagal pasaulinius standartus
2016 m. lapkričio 11 d. tarptautinėje mokslinėje – praktinėje konferencijoje „Dažniausių vaikų sveikatos sutrikimų diagnostikos, gydymo ir prevencijos žinojimas – būdas užauginti sveiką vaiką” Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė doc. dr. Rimantė Čerkauskienė skaitė pranešimą ir dalijosi patirtimi apie vaikų, sergančių tuberozine skleroze, gydymą.
Tuberozinė sklerozė – tai genetinis progresuojantis neurokutaninių (nervų sistemą ir odą pažeidžiančių) ligų grupei priskiriamas susirgimas. Jis pasireiškia nepiktybinių auglių, vadinamųjų hamartomų, augimu įvairiuose organuose: odoje, smegenyse, inkstuose, plaučiuose, kepenyse, širdyje, akyse.
Šis sutrikimas gali būti labai įvairaus sunkumo: nuo keleto apgamų iki sunkios, daug organų pažeidžiančios ligos. Visas pasireiškimo spektras vadinamas tuberozinės sklerozės kompleksu.
Tuberozinės sklerozės kompleksas yra genetinis defektas, pažeidžiantis visas organų sistemas, tačiau pacientams kliniškai pasireiškiantis labai įvairaus sunkumo liga. Bet kuri organų sistema gali būti pažeista, tačiau vienos iš jų dažniau nukenčia kūdikystėje, kitos – vaikystėje ar tik suaugus. Bendroje populiacijoje genetinio pažeidimo dažnis yra 8,8 iš 100 000 žmonių. Dauguma atvejų yra sukeliami naujos (de novo) mutacijos, t.y. mutacijos, nepaveldėtos iš tėvų. Tik apie 30 proc. atvejų mutacijų yra paveldėtos iš tėvų (būdingas autosominis dominantinis paveldėjimas).
Tuberozinės sklerozės kompleksas nulemiamas TSC1 ir TCS2 genų, koduojančių baltymus hamartiną ir tuberiną, defekto. Sveikoje ląstelėje hamartinas ir tuberinas suformuoja reguliacinį kompleksą, kuris normaliai turėtų mažinti svarbaus ląstelių augimo ir metabolizmo intraląstelinio reguliatoriaus aktyvumą. Šis reguliatorius žymimas mTORC1 (angl. mammalian target of rapamycin complex 1). Intraląstelinių funkcinių TSC1/TSC2 ir mTORC1 ryšių atradimas lėmė mTORC1 inhibicija pasižyminčių medikamentų vartojimo sėkmę gydant kai kurias tuberozinės sklerozės komplekso ligų formas: subependimines gigantinių ląstelių astrocitomas ir inkstų angiomiolipomas. Medikamentai šiai ligai gydyti Lietuvoje yra prieinami ir kompensuojami valstybės.
Tinkama priežiūra yra būtina tokių pacientų gerai gyvenimo kokybei pasiekti, taip pat labai svarbus yra komandinis įvairių sričių gydytojų darbas, ypač perduodant pilnametystės sulaukusį pacientą suaugusiųjų specialistams.
Pacientai visame pasaulyje prižiūrimi pagal tarptautines Tuberozinės sklerozės aljanso rekomendacijas (parengta anglų kalba: Krueger DA, Northrup H. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric neurology. 2013;49(4):255-65). Ši viso pasaulio ekspertų parengta metodika skirta pirminiam paciento, sergančio įtariama arba diagnozuota tuberozinės sklerozės komplekso liga, ištyrimui bei ilgalaikiam gydymui ir stebėjimui garantuoti.
Laikantis šių rekomendacijų Vaikų retų ligų koordinavimo centre parengtas pirminio paciento ištyrimo planas (numatyta specialistų komanda, būtinieji tyrimai ir procedūros) ir ilgalaikio paciento stebėjimo planas, suburta šia liga besidominčių specialistų komanda.
