Santaros klinikos: žinome, ką pasiūlyti sergančiajam reta liga

2018 m. kovo 16 d. Lietuvos ir užsienio šalių medikai, susirinkę į tarptautinę mokslinę-praktinę konferenciją Vilniuje, skirtą Pasaulinei retų ligų dienai, dalinosi gerąja patirtimi diagnozuojant, gydant retas ligas, kalbėjo apie medikų ir pacientų organizacijų bendradarbiavimą priimant bendrus sprendimus. Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų medikai, įvertinę paskutiniųjų metų darbo rezultatus ir įdirbį, priėmė memorandumą, kuriuo nusibrėžė svarbiausias gaires ir uždavinius artimiausiems dvejiems metams retomis ligomis sergančių pacientų sveikatos priežiūrai ir gerovei.

Memorandume numatyta: 

1. Pripažinti retas ligas prioritetine sritimi.
2. Gerinti retomis ligomis sergančių pacientų sveikatos priežiūros paslaugų koordinavimą.
3. Kurti naujus ir plėsti esamus daugiadalykius kompetencijos centrus atskiroms retų ligų grupėms universitetų ligoninėse.
4. Rūpintis, kad pacientai gautų reikiamą ir tinkamos kokybės sveikatos priežiūros pagalbą per įmanomai trumpiausią laiką.
5. Gerinti asmens sveikatos priežiūros paslaugų prieinamumą sergantiesiems retomis ligomis: siekti, kad būtų perskaičiuotas stacionarinių asmens sveikatos priežiūros paslaugų apmokėjimas, pakeista dienos stacionaro paslaugų teikimo reikalavimų ir apmokėjimo tvarka, parengta retomis ligomis sergančių pacientų ilgalaikio stebėjimo tvarka.
6. Koordinuotai spręsti pacientų, sergančių nediagnozuotomis retomis ligomis, problemas.
7. Siekti, kad būtų praplėstas visuotiniam naujagimių tikrinimui skirtas ligų sąrašas.
8. Bendradarbiauti su Lietuvos ir užsienio mokslo ir mokymo institucijomis, kad nenutrūktų retų ligų srities naujovių kūrimas, diegimas į praktiką ir žinių perdavimas studijuojantiems mediciną bei gydytojams praktikams.
9. Siekti aktyvaus pacientų organizacijų ir bendruomenės dalyvavimo priimant sprendimus retų ligų srityje ir  informuojant visuomenę apie retas ligas ir galimybes gauti visapusę medicinos pagalbą.

Kas pasiekta?

Prof. Algirdas Utkus. VU Medicinos fakulteto dekanas, VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas:

„Retų ligų vadyba neįsivaizduojama be savalaikės ir tikslios diagnostikos. Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centre atliekami modernūs molekuliniai genetiniai tyrimai (pvz., klinikinis viso egzomo tyrimas) diagnozuojant retas ligas. Šiuo metu Medicininės genetikos centre visi Lietuvos naujagimiai tikrinami dėl keturių ligų, o visuotinės naujagimių patikros plėtra gali užtikrinti savalaikę 30 retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostiką.”

Prof. Rimantė Čerkauskienė. VUL Santaros klinikų filialo Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė:

„Pagrindinis Retų ligų koordinavimo centro tikslas – suvienyti išsibarsčiusius vaikų ir suaugusiųjų  reta liga sergančius pacientus ir juos prižiūrinčius medicinos specialistus taip, kad kiekviena reta liga atrastų „namus“ kuriame nors iš įkurtų kompetencijos centrų.

Aštuonių Santaros klinikų kompetencijos centrų dalyvavimas Europos retų ligų referencijos tinklų veikloje sudaro sąlygas telemedicinos ir informacinių technologijų pagalba teikti virtualias konsultacijas ir galimybes kiekvienam reta liga sergančiam vaikui ar suaugusiam gauti geriausių ekspertų paslaugas vietoje, taip pat plačiam tarptautiniam bendradarbiavimui, kuriant reta liga sergančių pacientų registrus, įrodymais pagrįstos klinikinės praktikos rekomendacijas, sprendžiant nediagnozuotų retų ligų problemą ir vykdant mokslinius tyrimus.

Dr. Birutė Tumienė. VUL Santaros klinikų Kompetencijos centrų koordinatorė, gydytoja genetikė:

„Prieš penkerius metus, remdamiesi savo ir Europos patirtimi, kuri buvo prieinama, kartu – gydytojai, pacientų organizacijos, valdininkai – kūrėme nacionalinį planą. Tas planas nebuvo visiškai nauja raidė baltame lape – daugeliu atvejų tęsėme pradėtus darbus, kai ką pradėjome iš naujo. Bet ką tikrai galima pasakyti: planas buvo naujas įsipareigojimų pacientams ir visuomenei aktas. Praėjus penkeriems metams teigiame, kad duotus pažadus įvykdėme ir esame pasiruošę dirbti kartu toliau. Šiandien mes žinome, ką galime pasiūlyti sergančiajam reta liga, kad jis gautų tokio paties lygio paslaugas, kaip ir sergantysis dažna liga“.

Karolis Šablauskas. Jaunųjų gydytojų asociacijos valdybos pirmininkas, VU genetikos rezidentas:

„Retos ligos tampa vis svarbesnės kasdienėje klinikinėje praktikoje. Žinant, jog šiuo metu egzistuoja gerokai didesnės galimybės efektyviai diagnozuoti retas ligas negu prieš 10 ar net 5 metus taikant genetinę diagnostiką, svarbus būsimų medikų rengimas. Jie turėtų gebėti pasinaudoti egzistuojančiais ištekliais, įtarti ligą bei pasirinkti tinkamą diagnostikos ir gydymo kelią.”

Danas Čeilitka, Retų ligų asociacijos prezidentas.

„Vis daugiau pacientų organizacijų ir pavienių asmenų bei jų artimųjų prisijungia prie mūsų skėtinės organizacijos, taip pat mūsų veikla domisi medicinos ir kitų sričių specialistai, todėl šiais metais keičiame organizacijos pavadinimą ir tampame Nacionaliniu retų ligų aljansu, kaip tai yra įprasta kitose ES šalyse. Dar didesnį visų įsitraukimą ir bendradarbiavimą tikimės paskatins pavasarį atidaromas mūsų centras, kuriame pirmiausia mūsų bendruomenei jau šiais metais pasiūlysime šias paslaugas: psichologinę pagalbą, atvejo vadybą, šeimos mediciną, įvairius seminarus ir užsiėmimus, o ateityje – teisines ir kitas paslaugas. Tikimės per kelis metus tai taps bendruomenės traukos objektas, platforma įvairiems projektams ir dar platesniam bendradarbiavimui“.