Personalas

Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto doktorantė. Domisi retomis neurologinėmis ligomis, metabolinėmis ligomis, pažeidžiančiomis nervų sistemą, vaikų miego medicina. 2014 m. stažavosi EPIRARE retų ligų ir retų vaistų registrų srityje Romoje, 2015 m. dalyvavo Metabolinių ligų vasaros mokykloje Nieršteine, Vokietijoje ir Retų ligų ir Orphan vaistų registrų vasaros mokykloje (“3rd International Summer School on Rare Disease and Orphan Drug Registries“)  Romoje, 2016 m. dalyvavo Europos galvos skausmo federacijos organizuotoje vasaros mokykloje „European Headache Federation’s Headache Summer School 2016“ Taline ir Baltijos šalių Epilepsijos vasaros mokykloje „Baltic Sea Summer School on Epilepsy X“ Trakuose. 2017 m. vyko į Pasaulio miego kongresą („World Sleep Congress 2017“) Prahoje. 2018 m. dalyvavo Vaikų miego medicinos asociacijos kongrese “5th International Paediatric Sleep Association Congress“ Paryžiuje bei metabolinių ligų konferencijoje “Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium“ Atėnuose.

  • Medicinos gydytojas Viktoras Sutkus

2010 m. baigė Vilniaus licėjaus tarptautinio bakalaureato klasę, 2016 m. – Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Medicinos studijų programą. Nuo 2016 m. – vaikų ligų rezidentas Vilniaus universiteto Medicinos fakultete. 2017 m. dalyvavo Metabolinių ligų vasaros mokykloje Nieršteine, Vokietijoje ir 5-ojoje retų ligų ir Orphan vaistų registrų vasaros mokykloje („Summer School on Rare Disease and Orphan Drug Registries“) Romoje.

  • Gydytoja genetikė Birutė Burnytė

2007 m. baigė Vilniaus universiteto Medicinos fakultetą. Genetikos rezidentūros studijų metu stažavosi Mastrichto universiteto ligoninės Medicininės genetikos centro Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos padalinyje ir Leuveno universiteto ligoninės Metabolinių ligų centre.

Informacija atnaujinta 2024 09 18

Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centras

Kas mes esame?

Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centras yra specializuotas centras, kuris teikia pagalbą ir paslaugas vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems įgimtomis ar įgytomis krešėjimo sutrikimų ligomis. Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centro pagrindinę komandą sudaro gydytojai hematologai (vaikų ir suaugusiųjų)  bei jungtinė įvairių sričių gydytojų, dirbančių kituose Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų padaliniuose, komanda. Diagnozuojant bei gydant retas krešėjimo sutrikimų ligas bendradarbiauja laboratorinės medicinos gydytojai, gydytojai genetikai, akušeriai-ginekologai, ortopedai-traumatologai, radiologai, gastroenterologai, angiochirurgai, odontologai urologai ir gydytojai reabilitologai, taikomos pažangiausios laboratorinės, radiologinės ir genetinės diagnostikos bei gydymo technologijos.

Kuo mes ypatingi?

Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centras yra specializuotas krešėjimo sutrikimų ligomis sergančių pacientų centras, kuris teikia specializuotą ir ilgalaikę pagalbą ir paslaugas vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems įgimtomis ar įgytomis retomis krešėjimo sutrikimų ligomis. Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centras yra sertifikuotas Europos hemofilijos tinklo (European Haemophilia Network, EUHANET) narys kaip visapusiškos hemofilijos priežiūros centras (http://www.euhanet.org). Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centre pacientai kvalifikuotai ištiriami ir gydomi ambulatoriškai Vaikų konsultacijų poliklinikoje, dienos stacionare arba stacionare. Retomis krešėjimo ligomis sergantieji ištiriami bei gydomi bendradarbiaujant su kitų specialybių gydytojais, turinčiais patirties įgimtų ir įgytų krešėjimo ligų srityje, bei kolegomis užsienyje.

Informacija apie paslaugas ir ligas

Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centre suteikiamos visos skubios, kasdienės ir ilgalaikės su retomis krešėjimo sutrikimų ligomis susijusios diagnostikos ir gydymo paslaugos. Centre nuolat vyksta įgimtų ir įgytų krešėjimo sutrikimų ligų srities tobulinimasis ir mokslinis darbas.

Svarbiausios retos įgimtos ir įgytos krešėjimo sutrikimų ligos, kurios diagnozuojamos ir gydomos Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centre:

  • Įgimta hemofilija A ir B
  • Įgyta hemofilija
  • von Willebrand liga
  • Kiti reti įgimti ir įgyti krešėjimo faktorių trūkumai
  • Trombocitopatijos
  • Įgimta ir įgyta trombofilija

Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centras turi patirties visose hemofilijos, von Willebrand’o ligos, kitų retų kraujavimo sutrikimų, trombofilijos, antikoaguliantų terapijos ir sunkių įgytų krešėjimo sutrikimų srityse. Siūlome šiuolaikinius tyrimus hemostazės ir trombotinių sutrikimų diagnozei nustatyti. Centras teikia tarpdisciplinines paslaugas diagnozuojant ir gydant pacientus su įgimtais ir įgytais krešėjimo sutrikimais.

Vieną kartą per mėnesį vyksta retų krešėjimo sutrikimo ligų aptarimas, kuriame gydytojai hematologai ir kitų specialybių gydytojai nagrinėja retų krešėjimo sutrikimų ligų klinikinius atvejus, aptaria optimalią diagnostikos, stebėjimo ir gydymo taktiką.

Tarptautinis bendradarbiavimas

Bendradarbiaujame su Švedijos, Vokietijos ir kitų šalių mokslininkais, reguliariai dalyvaujame arba patys organizuojame mokslinius-praktinius renginius, skaitome paskaitas ir pranešimus įvairiais retų endokrininių ligų klausimais. Centras aktyviai dalyvauja tarptautiniuose kraujavimo sutrikimų ir trombozių srities moksliniuose tyrimuose.

Informacija atnaujinta 2018 02 15

Atgal  

Retos ligos

KAS YRA RETA LIGA?

Liga arba būklė yra laikoma reta, kai ja serga 1 ar mažiau iš 2000 žmonių. Tam tikras retas susirgimas gali paliesti vos kelis ar net kelis tūkstančius asmenų pasaulyje.

Taip pat ir ne retų ligų atvejais gali atsirasti tam tikrų medicininių komplikacijų, kurios gali būti laikomos retomis.

Europos retomis ligomis sergančių pacientų organizacijų aljanso (European Organization for Rare Diseases – EURORDIS http://www.eurordis.org/) duomenimis, šiuo metu nustatyta apie 8 tūkst. retų ligų. Visų retų ligų ir būklių sąrašą galima rasti interneto puslapyje www.orpha.net

Apie pusė visų retų ligų pastebimos tik gimus arba ankstyvoje vaikystėje, likusios išaiškinamos vėliau. Apie 80 proc. retų ligų yra genetinės kilmės, tačiau daliai pacientų ligos priežastys lieka neaiškios, t. y. nepavyksta nustatyti konkrečių genetinių mutacijų ar kitų ją nulėmusių veiksnių. Tačiau visais atvejais galima palengvinti paciento būklę, siekti gydymo ir atsižvelgti į ligą ar būklę siekiant pagerinti gyvenimo kokybę, padėti paciento artimiesiems.

Vaikų ligoninėje kasmet gydoma  daugiau nei 400 retomis ligomis sergančių vaikų (tai sudaro apie 2 proc. įstaigos pacientų). Daliai jų retos ligos dianozuojamos pirmą kartą, kitiems gydymas tęsiamas arba pacientas nuolat stebimas.

Vaikų retų ligų koordinavimo centro ir kompetencijos centrų specialistai turi patirties taikant modernius gydymo metodus (pvz., monokloninių antikūnų terapiją, pakaitinę fermentų terapiją ir kt.), laikydamiesi tarptautinių įrodymais pagrįstų rekomendacijų, nuolat atnaujina žinias stažuotėse užsienio ekspertų centruose ir  tarptautinėse konferencijose.

KOMPETENCIJOS CENTRAI

  • Vaikų paveldimų, įgimtų inkstų ligų ir urogenitalinės sistemos formavimosi ydų kompetencijos centras – prof. Augustina Jankauskienė
  • Vaikų retų alerginių ir kvėpavimo organų ligų pažangios diagnostikos ir gydymo kompetencijos centras – prof. Odilija Rudzevičienė
  • Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centras – prof. Rimantė Čerkauskienė
  • Vaikų onkohematologijos ir onkochirurgijos kompetencijos centras – dr. Jelena Rascon
  • Vaikų retų reumatinių ir autouždegiminių ligų kompetencijos centras – doc. Violeta Panavienė
  • Vaikų parenterinės ir enterinės mitybos kompetencijos centras – doc. Vaidotas Urbonas
  • Vaikų epilepsijos ir miego sutrikimų kompetencijos centras – dr. Rūta Praninskienė
  • Naujagimių įgimtų anomalijų chirurgijos kompetencijos centras – doc. Kęstutis Trainavičius
  • Augimo ir lytinio brendimo sutrikimų kompetencijos centras – dr. Robertas Kemežys
  • Lipidologijos kompetencijos centras – prof. Rimantė Čerkauskienė
  • Vaikų retų kepenų ligų koordinavimo centras – doc. Vaidotas Urbonas
  • Vaikų retų nervų ir raumenų ligų kompetencijos centras – doc. Jurgita Grikinienė
  • Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centras – dr. Sonata Šaulytė Trakymienė
  • Pirminių ir įgytų imunodeficitų kompetencijos centras – doc. dr. Jelena Rascon
  • Naujagimių ir vaikų paveldimų medžiagų apykaitos ligų, pasireiškiančių ūmiomis būklėmis, kompetencijos centras – gyd. Birutė Burnytė

Daugiau apie retas ligas skaitykite čia

Informacija atnaujinta 2017 12 05

Naujienos


  • 2021 07 05 Apie retas ligas ir jų gydymą – per „Žinių radiją“

    Liepos 1 d. „Žinių radijo“ eteryje laidoje „Ateitis priklauso tiems“ (ved. Ignas Klėjus) Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro Klinikinio poskyrio vadovė prof. R. Čerkauskienė pristatė retų ligų gydymo ypatumus bei teikiamas


  • 2021 05 31 Pirmas berniukas, sergantis retos mutacijos lemta Diušeno raumenų distrofija, gavo kompensuojamą gydymą inovatyviais vaistais

    Pirmasis Lietuvoje berniukas, sergantis retos mutacijos lemta Diušeno raumenų distrofija, gavo Valstybinės ligonių kasos kompensuojamą inovatyvų specifinį vaistą Translarna (Ataluren). Pacientas diagnozuotas, gydomas ir prižiūrimas Vilniaus universiteto ligoninės


  • 2020 03 06 Paminėta pasaulinė retų ligų diena

    Kiekvienais metais Retų ligų koordinavimo centras Santaros klinikose organizuoja renginius, skirtus paminėti pasaulinę retų ligų dieną. Šiemet numatyta nemažai renginių, skirtų pacientams, medikams, plačiajai visuomenei. Sausio 23 dieną įvyko tarptautinis video


  • 2019 12 20 Projektas „Retų vaikų ligų diagnostikos, gydymo ir stebėsenos paslaugų kokybės ir prieinamumo gerinimas VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikose“ jau skelbia pirmuosius rezultatus

    Projekto tikslas – koordinuojant  įvairių specialybių sveikatos priežiūros bei kitų sektorių specialistų veiklą, užtikrinti retomis ligomis sergančių vaikų tikslią ir ankstyvą diagnostiką bei stebėseną, tinkamą gydymą ir adekvačią priežiūrą bei sumažinti su šiomis


  • 2019 11 11 Retomis ligomis sergančiųjų šeimų ir specialistų susitikime – naudinga informacija apie paslaugas

    2019 m. lapkričio 9 dieną Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centro darbuotojai Dovilė Kalibatienė ir Viktoras Sutkus dalyvavo Vaikų retų ligų asociacijos ir Spina bifida ir Hidrocefalija asociacijos renginyje. Susitikime dalyvavo sergančiųjų šeimos,


  • 2019 10 01 Jungtiniame mokslininkų seminare dalyvavo Vaikų ligoninės specialistai, tiriantys ir gydantys retomis ligomis sergančius vaikus

    2019 m. rugsėjo 23-24 dienomis Vilniuje vyko Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) ir Japonijos medicininių tyrimų ir plėtros agentūros AMED organizuotas jungtinis Lietuvos ir Japonijos mokslininkų seminaras, inicijuotas Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM). 


  • 2019 05 27 XV Baltijos vaikų neurologų asociacijos konferencijoje dalyvavo Vaikų ligoninės gydytojai – retų ligų gydymo specialistai

    2019 m. gegužės 16-18 dienomis Kaune vykusioje XV Baltijos vaikų neurologų asociacijos konferencijoje, į kurią atvyko daugiau nei 150 dalyvių iš 15 šalių, dalyvavo ir Vaikų ligoninės gydytojai: Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė prof. Rimantė Čerkauskienė ir


  • 2019 05 17 Vaikų ligoninės retų ligų gydymo ir slaugos specialistai kvalifikaciją kėlė Austrijoje ir Slovakijoje

    2019 m. kovo 4-5 dienomis Vienoje vykusiame II tarptautiniame Pažangaus retų ligų gydymo kongrese (2nd International Congress on Advanced Treatments in Rare Diseases) buvo diskutuojama mokslinių tyrimų planavimo ir finansavimo, skaitmeninės sveikatos, gydymo


  • 2019 02 26 Minint Pasaulinę retų ligų dieną: dar daugiau naudingų paslaugų retomis ligomis sergantiems vaikams

    Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centras praneša, kad reta liga sergantiems vaikams nuo šių metų ligoninėje pradėta teikti dienos stacionaro paslauga. Tai tik vieną dieną (iki 8 valandų) užtrunkantis ambulatorinis paciento apsilankymas ligoninėje,


  • 2019 02 18 Vyko Vaikų retų ligų koordinavimo centro organizuoti mokymai

    Vasario 13 d. įvyko Vaikų retų ligų koordinavimo centro organizuojami klinikinės pacientų valdymo sistemos (CPMS- clinical patient management system) mokymai. Šios sistemos galimybes pristatė du Europos referencijos tinklo TransplantChild atstovai iš Madrido La Paz


  • 2018 09 12 Metabolinėms ligoms skirtame simpoziume – naujas, platesnis požiūris į gerai žinomus dalykus

    2018 m. rugsėjo 4-7 dienomis Atėnuose vyko kasmetinis Paveldimų metabolinių ligų tyrimų draugijos (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)  simpoziumas. Tai svarbiausias metų renginys visiems metabolinių ligų srities specialistams. Šių metų


  • 2018 08 02 Vaikų retos ligos: gydytojai sėmėsi naujų žinių tarptautinėje retoms nervų ir raumenų ligoms skirtoje konferencijoje

    2018 m. liepos 16-17 dienomis Rumunijos sostinėje Bukarešte vyko tarptautinė nervų ir raumenų ligų mokslinė-praktinė konferencija, kurios pagrindinis lektorius buvo lietuviams jau gerai pažįstamas Paryžiaus miologijos instituto vadovas, Nervų ir raumenų referencijos


  • 2018 07 19 Retų ligų aktualijoms skirta tarptautinė konferencija – EUROPLAN projekto dalis

    Šiais metais kovo 16 d. vykusi tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Retų ligų gydymo inovacijos“, organizuota kartu su Europos retų ligų pacientų organizacija EURORDIS bei Lietuvos pacientų organizacijomis, yra dalis EUROPLAN projekto, skirto retų ligų


  • 2018 03 19 Santaros klinikos: žinome, ką pasiūlyti sergančiajam reta liga

    2018 m. kovo 16 d. Lietuvos ir užsienio šalių medikai, susirinkę į tarptautinę mokslinę-praktinę konferenciją Vilniuje, skirtą Pasaulinei retų ligų dienai, dalinosi gerąja patirtimi diagnozuojant, gydant retas ligas, kalbėjo apie medikų ir pacientų organizacijų


  • 2018 03 05 Specializuota medicinos pagalba šiandien jau arčiau sergančiojo reta liga

    Vaikų ligoninėje, Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų filiale pažymėta Pasaulinė retų ligų diena ir kartu penkerių metų jubiliejus šioje sveikatos priežiūros įstaigoje veikiančio Vaikų retų ligų koordinavimo centro. Pasak centro vadovės prof. Rimantės


  • 2018 01 25 Aptartos spinalinės raumenų atrofijos gydymo galimybės nauju medikamentu

    2018 m. sausio 22 dieną Vaikų ligoninėje įvyko susitikimas su nusinerseno gamintojo atstove Baltijos šalims Gatrin Tammoja. Nusinersenas – naujas medikamentas, skirtas gydyti spinalinei raumenų atrofijai, šiai indikacijai buvo registruotas 2017 metų vasarą. Iki šiol


  • 2017 12 08 Prof. dr. Rimantė Čerkauskienė: „Negalima būti truputį gydytoju“

    Vaikų gydytojai turi būti detektyvai: juk mažieji pacientai dažniausiai nepapasakoja, ką jaučia ar kas jiems negerai. Daugelis jų tampa sunkių, lėtinėmis ligomis sergančių pacientų šeimos nariais. Ar visada tai įvertiname? Viena aišku – valstybė to įvertinti vis dar


  • 2017 11 06 Vaikų retų ligų koordinavimo centro gydytojai Stokholme aptarė Hunter sindromu sergančių ligonių gydymą

    2017 m. spalio 3 d. Stokholme vyko 9-asis Skandinavijos ir Baltijos šalių mukopolisacharidozių (MPS) gydymo susirinkimas „Managing the MPS patient“. Susirinkime, kuriam pirmininkavo Karin Naess iš Karolinska universitetinės ligoninės ir Arvid Heiberg iš Oslo


  • 2017 11 06 Moksliniame seminare gydytojai dalijosi patirtimi diagnozuojant ir gydant Hunter sindromą

    2017 m. spalio 20 dieną Vilniuje vyko tarptautinis mokslinis seminaras MPS II (Hunter sindromas) nuo diagnozės iki gydymo (MPS II (Hunter Syndrome) from Diagnosis to Treatment). Seminare gydytojai specialistai dalijosi patirtimi diagnozuojant ir


  • 2017 09 29 Vasaros mokykla suteikė įgūdžių kurti retų ligų registrui Vaikų ligoninėje

    Rugsėjo 18-20 dienomis Romoje (Italija) vyko V-oji Retų ligų ir vaistų registrų vasaros mokykla, kurią organizavo Italijos nacionalinis retų ligų centras (Istituto Superiore di Sanità), vadovaujamas direktorės Domenicos Taruscio, kartu su Tarptautinių reikalų


  • 2017 07 11 Vaikų retų ligų asociacijų atstovai ir Vaikų ligoninės specialistai patirties sėmėsi Norvegijoje

    Birželio 19-21 dienomis Spina bifida ir Hidrocefalija asociacija kartu su Vaikų retų ligų asociacijos atstovais inicijavo vizitą į vieną iš Norvegijos retų ligų centrų, esančių netoli Oslo įsikūrusioje Sunaas reabilitacijos ligoninėje. Vizito tikslas buvo


  • 2017 06 30 Vokietijoje vykusioje vasaros mokykloje Vaikų ligoninės gydytojas plėtė žinias apie lizosomų kaupimo ligas

    Birželio 7 – 10 dienomis Nieršteine, Vokietijoje vyko XVI lizosomų kaupimo ligų vasaros mokykla, kurioje dalyvavo Vaikų retų ligų koordinavimo centro medicinos gydytojas Viktoras Sutkus. Kursuose paskaitas skaitė žinomi profesoriai, retų lizosominių ligų


  • 2017 05 05 Vaikų retų ligų asociacija kviečia registruotis į pirmąjį savitarpio pagalbos grupės susitikimą

    Vaikų retų ligų asociacija kartu su universitetų ligoninėmis įgyvendina projektą, kurio tikslas – teikti informaciją, psichologinę pagalbą su reta liga susidūrusioms šeimoms ir tarpininkauti bendradarbiaujant su medikais. Kviečiame registruotis į pirmąjį savitarpio


  • 2017 04 20 Pasaulinės retų ligų dienos konferencijoje – apie hiperlipidemijas ir lizosomų kaupimo ligas

    Kasmet visame pasaulyje vasario 29 dieną švenčiama Pasaulinė retų ligų diena. Vilniuje šiai dienai paminėti 2017 m. kovo 17 dieną surengta tarptautinė konferencija „Moksliniai tyrimai – sergančiųjų retomis ligomis viltis“, skirta retų ligų moksliniams tyrimams ir


  • 2017 03 15 Vaikų ligoninės retų ligų specialistai dalyvavo Europos referencijos tinklų konferencijoje

    2017 metų kovo 9-10 dienomis Vilniuje vykusi trečioji Europos tinklų konferencija buvo skirta ką tik oficialiai įkurtiems retų ligų pacientų priežiūrai pagerinti skirtiems Europos referencijos tinklams pristatyti. Konferencija prie apvalaus stalo kvietė diskusijoms


  • 2017 03 09 Vaikų ligoninėje veikianti paroda siekia atkreipti žmonių dėmesį į retas ligas

    Pasaulinei retų ligų dienai paminėti Vaikų retų ligų koordinavimo centro ir „Sanofi Genzyme“ iniciatyva Vaikų ligoninėje atidaryta tapybos, piešinių ir fotografijos atspaudų paroda „Vilties išraiška“, kuriai meno darbus kūrė įvairiose pasaulio šalyse gyvenantys


  • 2017 03 07 Spinaline raumenų atrofija sergantiems pacientams medikamento SPINRAZA registracijos Europos Sąjungoje dar teks palaukti

    Vasario 23 dieną Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė doc. Rimantė Čerkauskienė, Vaikų nervų – raumenų ligų kompetencijos centro koordinatorė doc. Jurgita Grikinienė, Vaikų neurologijos skyriaus vedėja dr. Rūta Praninskienė bei Vaikų retų ligų koordinavimo


  • 2017 02 06 Kviečiame į kasmetinę konferenciją Pasaulinei retų ligų dienai pažymėti

    Kviečiame dalyvauti Pasaulinei retų ligų dienai skirtoje VII-oje tarptautinėje kasmetinėje konferencijoje „Moksliniai tyrimai – sergančiųjų retomis ligomis viltis“, kuri įvyks š. m. kovo 17 d. Crowne Plaza konferencijų centre Vilniuje (M. K. Čiurlionio g.


  • 2017 02 05 Pūslinės epidermiolizės bus diagnozuojamos ir gydomos, laikantis atitinkamo protokolo

    Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centras kartu su Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Dermatovenerologijos centru parengė Pūslinės epidermolizės diagnostikos ir gydymo protokolą, kurio laikantis turėtų palengvėti vaikų, sergančių pūsline


  • 2016 12 01 Vaikų retų ligų koordinavimo centre tuberozinė sklerozė gydoma pagal pasaulinius standartus

    2016 m. lapkričio 11 d. tarptautinėje mokslinėje – praktinėje konferencijoje „Dažniausių vaikų sveikatos sutrikimų diagnostikos, gydymo ir prevencijos žinojimas – būdas užauginti sveiką vaiką” Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė doc. dr.


  • 2016 11 16 Mokslinė konferencija apie retas kardiomiopatijas – išsami ir naudinga visiems specialistams

    2016 m. spalio 20 d. įvyko VI-oji tarptautinė mokslinė konferencija „Retos vaikų ir suaugusiųjų kardiomiopatijos“, skirta vaikų ir suaugusiųjų gydytojams, vaistininkams ir slaugytojams, organizuota Vaikų ligoninės, VUL SK filialo, Vaikų retų ligų koordinavimo


  • 2016 11 15 Garsaus profesoriaus iš Šveicarijos paskaitos ir darbas su pacientais suteikė Vaikų ligoninės gydytojams daug naujų žinių ir patirties

    2016 m. spalio 19 d. Vilniuje įvyko mokslinė praktinė konferencija „Vaikų smegenėlių pažeidimai“, skirta vaikų ir suaugusiųjų gydytojams, vaistininkams ir slaugytojams. Konferencijoje pranešimus „Smegenėlių ir smegenų disrupcijos – nuoroda į smegenėles ir pažinimą“


  • 2016 07 25 Vaikų retų ligų centro specialistai dalyvavo tarptautinėje konferencijoje Bonoje

    2016 metų liepos 14-17 dienomis Bonoje vyko 14-asis tarptautinis mukopolisacharidozių ir į mukopolisacharidozes panašių lizosominių ligų simpoziumas (14th International Symposium on MPS and Related Diseases), skirtas mokslininkams, gydytojams, kitiems medicinos ir


  • 2016 05 10 Raginame tėvelius ir vaikus dalyvauti Vaikų retų ligų asociacijos pirmajame renginyje

    Šių metų birželio 4 dieną, šeštadienį, 12–17 val. Vaikų ligų klinikoje (Kauno klinikos, Eivenių g. 2, Kaunas. Registracijos pradžia 11.30 val.) vyks renginys, skirtas retomis ligomis sergantiems pacientams ir jų artimiesiems, pacientų organizacijoms, susijusių


  • 2016 02 02 Imuninė sistema ir retos ligos

    2016 m. vasario 26 d. Radisson Blu Hotel Lietuva (Konstitucijos pr. 20, Vilnius) vyks V-oji tarptautinė mokslinė konferencija „Imuninė sistema ir retos ligos“, skirta Tarptautinei retų ligų dienai pažymėti. 2016 m. vasario 29 d. žmonės, sergantys retomis ligomis,


  • 2015 11 05 Centro gydytojai dalyvavo tarptautinėje retų ligų konferencijoje

    2015 m. liepos 2-6 dienomis Varšuvoje vyko tryliktoji tarptautinė retų ligų konferencija (13th International Conference On Rare Diseases „Rare Diseases Crossing Borders Together“, Białobrzegi 2015). Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė doc. dr. Rimantė


  • 2014 12 17 Doc. Rimantė Čerkauskienė: vaikų šlapinimosi sutrikimų dažnėja. Interviu iš „inkocentro“ naujienlaiškio

    Ką reikėtų žinoti apie vaikų šlapinimosi sutrikimus ir šeimos gydytojams, ir tėvams? Vaikų šlapinimosi sutrikimai stipriai paveikia jų ir visos šeimos gyvenimą. Pastaruoju metu matome, kad daugėja vaikų, turinčių šlapinimosi sutrikimų. Šlapinimosi sutrikimas yra


  • 2014 12 15 Grikių lukštų čiužinėliai – vaikams, sergantiems retomis ligomis

    Retų ligų koordinavimo centre gydomiems retomis ligomis sergantiems vaikams ir jų šeimoms Inkstų ligomis sergančių vaikų fondas, kurį parėmė UAB „Grikė“, perdavė grikių lukštų čiužinius. Tai puiki dovana vaikučiams, palengvinsianti jų miegą. Pasak UAB „Grikės“


  • 2014 10 28 Sergančiųjų Spina bifida ir hidrocefalija vaikų ir jų šeimų mokyklėlė Druskininkų „Saulutėje“ kvietė susivienyti visų sričių specialistus

    Spalio 24-25 dienomis Vaikų ligoninės Retų ligų koordinavimo centras kartu su Spina bifida ir hidrocefalijos (SBH) asociacija bei VšĮ „Inkocentras“ Vaikų ligoninės Vaikų reabilitacijos skyriuje Druskininkų „Saulutė“ surengė konferenciją ir mokymus šeimoms,


  • Kontaktai

    Santariškių g. 4, 08406 Vilnius, Lietuva

    Vaikų retų ligų koordinavimo centro tel. +370 656 46 622 (kreipkitės darbo dienomis 13-15 val.)

    Dėmesio! Pasikeitė el. pašto adresas: retosligos@santa.lt (į laiškus atsakome per 10 darbo dienų)

     

    Centro vadovė prof. dr. Rimantė Čerkauskienė

    tel. +370 630 09 244, el.p. rimante.cerkauskiene@santa.lt

    Vaikų ligų gydytoja – vaikų neurologė Dovilė Kalibatienė

    el.p. dovile.jonuskaite@santa.lt

    Medicinos gydytojas Viktoras Sutkus

    el. p. viktoras.sutkus@santa.lt

    Gydytoja genetikė Birutė Burnytė

    el. p. birute.burnyte@santa.lt

     

    Gydytojai specialistai

    • prof. dr. Rimantė Čerkauskienė kaip gydytoja vaikų nefrologė konsultuoja antradieniais 14-16 val.
    • Vaikų ligų gydytoja, vaikų neurologė Dovilė Kalibatienė konsultuoja pirmadieniais 14-16 val., trečiadieniais 13-16 val.
    • Gydytoja genetikė Birutė Burnytė konsultuoja stacionare antradieniais 8-12 val.

    Pas Vaikų retų ligų koordinavimo centro ir kitus specialistus registruokitės internetu sergu.lt  arba skambinkite Vaikų konsultacijų poliklinikos tel. (8 5) 272 05 70 7-17 val. darbo dienomis.

    Konkretaus reta liga sergančio paciento atvejį gydo ir prižiūri konkretus kompetencijos centras ar keli centrai. Kiekvienam pacientui bus suteikta konsultacija bei siunčiama į atitinkamą kompetencijos centrą dėl individualios priežiūros.

    Informacija atnaujinta 2024 09 18

    Paslaugos

    Svarbi informacija!

    Retų inkstų ligų ir urogenitalinės sistemos formavimosi ydų kompetencijos centras (vaikų) gali suteikti visą specializuotą pagalbą vaikams Ukrainos piliečiams, sergantiems retomis inkstų ligomis. Dėl šios specializuotos pagalbos Ukrainos piliečiai gali kreiptis į kompetencijos centro koordinatorę prof. A. Jankauskienę el. paštu augustina.jankauskiene@santa.lt

    Pagalba vaikams

    • Diagnostika
    • Gydymas
    • Individualių priežiūros planų sudarymas
    • Reabilitacija
    • Daugiadalykė komanda (konsiliumai, specialistų konsultacijos)
    • Galimybė konsultuotis užsienyje
    • Tyrimų galimybės užsienyje
    • Brangių vaistų prieinamumo gerinimas

    Pagalba tėvams

    • Retomis ligomis sergančių pacientų ir jų artimųjų mokymų koordinavimas
    • Informaciniai leidiniai ir renginiai

    Pagalba gydytojams

    • Metodologinė pagalba
    • Vaikų retų ligų informacinės sistemos (posistemės) ir biobanko kūrimas ir valdymas
    • Paramos teikimas, ieškant potencialių partnerių ir finansavimo vaikų retų ligų srities moksliniams tyrimams
    • Profesinės kvalifikacijos tobulinimo renginių organizavimas apie vaikų retų ligų diagnostiką, gydymą, reabilitaciją ir paliatyviąją priežiūrą
    • Bendradarbiavimo su kitomis panašią veiklą vykdančiomis nacionalinėmis ir tarptautinėmis kompetentingomis institucijomis bei pacientų organizacijomis koordinavimas

    Paciento kelias pirmą kartą kreipiantis į Vaikų retų ligų koordinavimo centrą (VRLKC)

     

    Informacija atnaujinta 2023 01 18

    Apie centrą

    Ką mes veikiame?

    • Kaupiame patirtį ir kompetenciją nuo 2012 metų.
    • Suteikiame savo pacientams profesionalias ir efektyvias sveikatos priežiūros paslaugas.
    • Priimame daugiau nei 500 pacientų per metus.
    • Taikome Orpha kodavimą klinikinėje praktikoje.
    • Laikomės standartizuotų priežiūros rekomendacijų.
    • Esame subūrę daugiadalykę specialistų komandą, taikančią kiekvienam pacientui individualią ilgalaikę priežiūrą.
    • Perduodame sulaukusius pilnametystės pacientus į suaugusiųjų ligoninės specialistų rankas.
    • Teikiame informaciją apie retas ligas, kad visuomenė kuo daugiau sužinotų apie šią medicinos sritį.
    • Padedame telkti retomis ligomis sergančiųjų bendruomenę.

    Koks mūsų indėlis į mokslinius klinikinius tyrimus ir inovacijas?

    • Dalyvaujame tarptautiniuose moksliniuose tyrimų projektuose ir klinikiniuose tyrimuose.
    • Kuriame retų ligų pacientų registrus ir duomenų bazę.
    • Stengiamės, kad pacientai būtų gydomi taikant naujausius gydymo metodus ir gautų reikalingus vaistus retoms ligoms gydyti.
    • Dalijamės retų ligų srities patirtimi ir kompetencija su šešiais Europos referencijos centrų tinklais.
    • Bendradarbiaujame ir koordinuojame savo veiklą su atitinkamomis ekspertų darbo grupėmis Europos referencijos centrų tinkluose.
    • Dalyvaujame virtualiose konsultacijose gydytojams visoje Europoje.

    1 iš 2000 asmenų serga reta liga ar yra retos būklės, t. y. retos ligos gali paliesti 30 milijonų Europos Sąjungos piliečių. 75 proc. ligų pasireiškia vaikams ir paaugliams.

    Mūsų MISIJA – skatinti kurtis retų ligų bendruomenę.

    IDĖJA – skatinti, kad visuomenė, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, pacientai ir jų šeimos dirbtų kartu, siekdami geresnės ateities kiekvienam, sergančiam reta liga ar esančiam retos būklės.

    Mūsų pacientus gydo atsidavusi daugiadalykė specialistų komanda – gydytojai onkologai, hematologai, neurologai, nefrologai, reumatologai, neonatologai, transplantologai, chirurgai, pediatrai.

    Didžiuojamės galėdami pasakyti, jog Vaikų ligoninės kompetencijos centrai yra patekę tikraisiais nariais į 6  Europos referencijos tinklus:

    1. Paveldimų medžiagų apykaitos ligų (ERT pavadinimas: MetabERN)
    2. Retų inkstų ligų  (ERT pavadinimas: ERKNet)
    3. Retų hematologinių ligų  (ERT pavadinimas: EuroBloodNet)
    4. Retų urogenitalinių ligų  (ERT pavadinimas: eUROGEN)
    5. Vaikų vėžio (ERT pavadinimas: PaedCan ERN)
    6. Vaikų transplantacijų (KČ ir ŠTX) (ERT pavadinimas: TRANSCHILD)

    Mes esame ATVIRI naujoms GALIMYBĖMS bei visuomet PASIRUOŠĘ pasidalinti savo PATIRTIMI.


    Vaikų retų ligų koordinavimo centras Vaikų ligoninėje, Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų filiale veikia nuo 2012 m. rugsėjo 4 d.

    Vaikų retų ligų koordinavimo centro uždaviniai yra gerinti, organizuoti ir teikti medicinos,  psichologinę ir kitokią pagalbą vaikams, sergantiems retomis ligomis; skatinti ir remti specialistų tobulinimąsi, kaupiant retų ligų srities mokslines žinias, gerinti retų ligų žinomumą.

    Pagrindinis centro tikslas yra dirbti taip, kad retomis ligomis sergantiesiems ir retas būkles patiriantiems vaikams:

    • diagnozė būtų nustatoma kiek įmanoma tiksliai ir greitai;
    • paskirtas gydymas būtų tinkamas ir prieinamas;
    • tolesnė individuali priežiūra būtų garantuota ir optimali kiekvienam vaikui.

    Siekdami šių tikslų centre dirba ir su juo bendradarbiauja įvairių sričių specialistai, yra suformuoti atskiri ligų kompetencijos centrai, į kuriuos siunčiami pacientai kvalifikuotų specialistų konsultacijoms gauti.

    Stengdamasis palengvinti kompetencijos centrų darbą, Vaikų retų ligų koordinavimo centras vykdo šią veiklą:

    • Koordinuoja skirtingų sričių specialistus, kad jie pacientą galėtų konsultuoti vieno vizito metu, organizuoja specialistų konsiliumus.
    • Siekia gerinti brangaus gydymo, medicinos priemonių ir tyrimų prieinamumą reta liga sergantiesiems.
    • Organizuoja retų ligų diagnostikos ir gydymo metodinių rekomendacijų, mokymo medžiagos rengimą, skatina naujų retų ligų gydymo ir tyrimo metodų diegimą.
    • Koordinuoja ir organizuoja retomis ligomis sergančių pacientų ir jų artimųjų mokymą.
    • Bendradarbiauja su kitomis nacionalinėmis ir tarptautinėmis kompetentingomis institucijomis, retų ligų ekspertų centrais, pacientų organizacijomis.
    • Dalyvauja Lietuvos Respublikos Sveikatos apsaugos ministerijos darbe, kuriant įstatyminę bazę, susijusią su retomis ligomis ir būklėmis.
    • Pereinamojo amžiaus pacientus, t. y. sulaukusius pilnametystės, perduoda suaugusiųjų centro darbuotojų komandai;
    • Koordinuoja darbą referencijos centrų tinkluose, vykdo ekspertinę veiklą.

    Neretai nuo ligos įtarimo iki diagnozavimo bei tinkamai paskirto gydymo praeina nemažai laiko, pacientai ir jų artimieji konsultuojami daugybės skirtingų gydytojų, atliekama daug tyrimų ir nustatoma gausybė skirtingų diagnozių, todėl centro specialistai stengiasi, kad reta liga ar būklė niekada netaptų paciento „pasiklydimo“ priežastimi ir nebūtų gaištamas brangus pacientų ir specialistų laikas.

    STRUKTŪRA

    Vaikų retų ligų koordinavimo centras priklauso Jungtiniam kompetencijų ir biomedicininių tyrimų centrui.

    KOMPETENCIJOS CENTRAI

    Vaikų retų ligų koordinavimo centre įsteigta septyniolika retų ligų kompetencijos centrų.

    Kompetencijos centrų pagrindinis tikslas – suteikti geriausias įmanomas sveikatos priežiūros paslaugas sergantiems retomis ligomis vaikams ir tapti lyderiaujančiais atitinkamų retų ligų kompetencijos centrais šalyje bei regione.

     –  Europos referencinių centrų tinklai (angl. European Reference Network

    Informacija atnaujinta 2019 09 25

    Vadovas

    Prof. dr. Rimantė Čerkauskienė

    Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vaikų ligų klinikos profesorė, Vaikų ligoninės Pediatrijos skyriaus vyresnioji gydytoja vaikų nefrologė.

    Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto pediatrijos studijų programą baigė 1986 m. Vaikų ligų ir vaikų nefrologės licenciją įgijo 1999 m. 2006 m. apgynė biomedicinos mokslų daktaro disertaciją tema „Vaikų gliukokortikoidams jautrus nefrozinis sindromas ir homocisteino bei lipidų pokyčiai jį gydant omega-3 riebalų rūgštimis“

    1994 m. ir 1998 m. stažavosi Hanoverio aukštosios medicinos mokyklos vaikų nefrologijos ir medžiagų apykaitos centre, Triro universiteto nefrologijos ir dializės klinikoje, 2000 m. – Rostoko universiteto Vaikų nefrologijos klinikoje ir Rostoko universiteto Klinikinės chemijos ir patologinės biochemijos instituto centrinėje laboratorijoje vykdė mokslinį darbą (homocisteino koncentracijos tyrimas sveikų lietuvių ir vokiečių vaikų kraujyje). 2003 m. tobulinosi Heidelbergo universiteto Vaikų nefrologijos klinikoje, 2009 m. – Berlyno Charite klinikų Vaikų nefrologijos centre (vaikų inkstų ligos, transplantacija, retos inkstų ligos).

    Tobulinimasis retų ligų srityje. Vaikų retosios ligos, rekomendacijų rašymas, reitingavimas (International Course “Health care guidelines on rare diseases: quality assessment”), Istituto Superiore di Sanita Romoje, Italijoje; Karolinskos instituto biobanke ir Nacionaliniame gyvybės mokslų centre Science for Life, „SciLifeLab“ Stokholme, Švedijoje; 13 tarptautinių antrosios pakopos kursų: „Lizosominės kaupimo ligos, priežiūra ir tyrimų bei gydymo rekomendacijos” Mainz’o universiteto Medicinos centre (Interaktyvus renginys, multidisciplininiai Fabry ligos tarptautinių ekspertų mokymai); Šiaurės šalių angiomiolipomos (AML) ekspertų forume Osle, Norvegijoje; Retų ligų ir Orfan vaistų registro 2 tarptautiniame seminare Romoje, Italijoje.

    Gydytoja yra Lietuvos vaikų nefrologų draugijos pirmininkės pavaduotoja, Europos vaikų nefrologų draugijos ir Tarptautinės vaikų nefrologų asociacijos narė, „Nacionalinio veiklos, susijusios su retomis ligomis plano” darbo grupės narė, nuo 2013 m. – „Veiklos, susijusios su retomis ligomis koordinavimo komisijos“ narė prie SAM. Žurnalo „Pediatrija“, „Medicinos teorija ir praktika“ redakcinės kolegijos narė.

    Dalyvauja keliuose vaikų inkstų ligų ir retų ligų srities tarptautiniuose moksliniuose projektuose kaip pagrindinė tyrėja ir subtyrėja. Yra parengusi per 50 mokslinių publikacijų, skaito pranešimus Lietuvos ir tarptautinėse konferencijose.

    Gydytoja yra VI tipo mukopolisacharidozės (TLK-10-AM kodas E76.2) diagnostikos ir gydymo metodikos + algoritmo darbo grupės vadovė. Paskelbta 2015 m. sausio 26 d. SAM tinklalapyje http://www.sam.lt/go.php/diagno_asmens_sveikata2994; Rachito diagnostikos ir gydymo darbo grupės vadovė (paskelbta SAM tinklalapyje 2015); Vaikų inkstų akmenligės diagnostikos ir gydymo darbo grupės vadovė (paskelbta SAM tinklalapyje 2015 m.) https://sam.lrv.lt/lt/veiklos-sritys/diagnostikos-gydymo-metodikos-ir-rekomendacijos/diagnostikos-ir-gydymo-protokolai; kasmet rengiamų retų ligų mokslinių-praktinių konferencijų (nuo 2014 m. – tarptautinių), seminarų organizacinio komiteto pirmininkė, Internatūros knygelės Vaikų ligų programos sudarytoja 2012-2015 m.

    Prof. R. Čerkauskienė yra Valstybinės ligonių kasos prie LR SAM Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijos narė.

    Profesinio domėjimosi sritis: vaikų nefrozinis sindromas, vaikų dislipidemijos, inkstų akmenligė, tubulopatijos, retos ligos su inkstų pažeidimu (LSD, tuberozinė sklerozė).

    Moksliniai straipsniai tarptautinėse (įrašytuose į Mokslinės informacijos instituto (ISI) sąrašą) duomenų bazėse referuojamuose leidiniuose 2012-2017 metais

    1. Juozapaite S , Cerkauskiene R, Laurinavicius A. and Jankauskiene A. The impact of IgM deposits on the outcome of Nephrotic syndrome in children. BMC Nephrology (2017) 18:260 prieiga http://rdcu.be/uOEr
    2. Buckus R, Strukčinskienė B, Raistenskis J, Stukas R, Šidlauskienė A, Čerkauskienė R, Isopescu DN, Stabryla J, Cretescu I.A Technical Approach to the Evaluation of Radiofrequency Radiation Emissions from Mobile Telephony Base Stations. Int J Environ Res Public Health. 2017 Mar 1;14(3). pii: E244. doi: 10.3390/ijerph14030244.
    3. Burokienė S, Kairienė I, Strička M, Labanauskas L, Čerkauskienė R, Raistenskis J, Burokaitė E, Usonis V. Unscheduled return visits to a pediatric emergency department. Medicina (Kaunas). 2017 Jan 31. pii: S1010-660X(17)30003-4. doi: 10.1016/j.medici.2017.01.003. [Epub ahead of print]
    4. Burkhardt D, Bartosova B, Schaefer M, Grabe N, Lahrmann B, Nasser H, Freise C, Schneider A, Lingnau A, Degenhardt P, Ranchin B, Sallay P, Cerkauskiene R, Malina M, Ariceta G, Peter C Schmitt, Querfeld U. Reduced Microvascular Density in Omental Biopsies of Children with Chronic Kidney Disease. PLOS ONE | DOI:10.1371/journal.pone.0166050 November 15, 2016
    5. Urbonas V, Sadauskaite J, Cerkauskiene R, Kaminskas A, Mäki M, Kurppa K. Population-Based Screening for Selective IgA Deficiency in Lithuanian Children Using a Rapid Antibody-Based Fingertip Test. Med Sci Monit, 2016 Dec 6;22:4773-4778.
    6. Dufek S, Holtta T, Fischbach M, Ariceta G, Jankauskiene A, Cerkauskiene R, Schmitt CP, Schaefer B, Aufricht C, Wright E, Stefanidis CJ, Ekim M, Bakkaloglu S, Klaus G, Zurowska A, Vondrak K, Vande Walle J, Edefonti A, Shroff R; European Paediatric Dialysis Working Group. „Pleuro-peritoneal or pericardio-peritoneal leak in children on chronic peritoneal dialysis : a survey from the European Paediatric Dialysis Working Group“. Pediatric nephrology. Heidelberg, Springer. ISSN 0931-041X. Vol. 30. 2015. p. [1-7].
    7. Raistenskis J, Sidlauskiene A, Cerkauskiene R, Burokiene S, Strukcinskiene B, Buckus R. Physical activity and sedentary screen time in obese and overweight children living in different environments. Cent Eur J Public Health 2015 Nov; 23 (Suppl): S37–S43.
    8. Pundzienė B., Dobilienė D., Čerkauskienė R., Mitkienė R., Medzevičienė A., Darškuvienė E., Jankauskienė A. „Long-term follow-up of children with typical hemolytic uremic syndrome“, Elsevier, Volume 51, Issue 3, 2015, Pages 146–151.
    9. Kaklauskas A., Kuzminske A., Zavadskas E.K., Daniunas A., Kaklauskas G., Seniut M., Raistenskis J., Safonov A., Kliukas R., Juozapaitis A., Radzeviciene A., Čerkauskienė R. „Affective tutoring system for built environment management“. Computers & Education. Oxford, Elsevier LTD. ISSN 0360-1315. 2015, Vol. 82. 2015.
    10. Brazdziute E., Miglinas M., Gruodyte E., Priluckiene J., Tamosaitis A., Bumblyte I.A., Kuzminskis V., Burbaickaja S., Sakalauskiene M., Jankauskiene A., Cerkauskiene R., Pundziene B., Laurinavicius A. „Nationwide renal biopsy data in Lithuania 1994–2012“. International Urology and Nephrology. Dordrecht, Springer. ISSN 0301-1623. Vol. 47, no 4. 2015. p. 655-662.
    11. Kaklauskas A., Zavadskas E.K., Seniut M., Stankevic V, Raistenskis J, Simkevicius C,
      Stankevic T, Matuliauskaite A, Bartkiene L, Zemeckyte L, Paliskiene R, Cerkauskiene R,
      Gribniak V. Recommender System to Analyze Student’s Academic Performance. Expert Systems with Applications Oxford : Elsevier Science Ltd. ISSN 0957-4174. Vol. 40, iss. 15 (2013), p. 5787-6222. Prieiga per internetą http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S095741741300331X.
    12. Harambat J, van Stralen KJ, Espinosa L, Groothoff JW, Hulton SA, Cerkauskiene R, Schaefer F, Verrina E, Jager KJ, Cochat P; European Society for Pediatric Nephrology/European Renal Association-European Dialysis and Transplant Association (ESPN/ERA-EDTA) Registry. Characteristics and outcomes of children with primary oxalosis requiring renal replacement therapy. Clin J Am Soc Nephrol. 2012;7(3):458-65.

    Moksliniai straipsniai kituose recenzuojamuose periodiniuose bei tęstiniuose tarptautiniuose, užsienio ir Lietuvos leidiniuose, iš jų elektroniniuose, parengti su studentais ir gydytojais rezidentais

    1. S. Melnik, R. Čerkauskienė, R. Praninskienė. Gliukozės pernašos baltymo (GLUT1) stokos sindromas. Neurologijos seminarai 2015; 19(64): 156–162.
    2. Čerkauskaitė A, Ašakienė E, Čerkauskienė R, Miglinas M. Trombinių mikroangiopatijų sindromų patogenetiniai mechanizmai, diferencinė diagnostika ir gydymas (Pathogenetic Mechanisms, Differential Diagnostics And Treatment Of Thrombotic Microangiopathies). Medicinos teorija ir praktika. 2015, t. 21 (Nr. 4.2), 675-682 p.
    3. Akulevičiūtė L, Čerkauskienė R. Klinikinė Frasier sindromo eiga ir atokūs rezultatai. Medicinos teorija ir praktika. 2015, t21 (Nr. 3.1), 340–344 p.
    4. Kairienė I, Mulevičienė A, Rimkutė D, Čerkauskienė R, Vaitkevičienė G,  Rascon J.  Lėtinė granuliominė liga: literatūros apžvalga ir klinikinių atvejų aprašymas. Medicinos teorija ir praktika. 2015, t21 (Nr. 2.1), 117–122 p.
    5. Jurkonis M, Tamulienė I, Čerkauskienė R, Neverauskienė A, Žilevičius R, Kleinotienė G. Febrilinės neutropenijos gydymo standartai pediatrijoje. Medicinos teorija ir praktika. 2015, t21 (Nr. 2.1), 131–136 p.
    6. Giedraitė N., Besusparis J., Čerkauskienė R., Masalskienė J., Jankauskienė A. „Nauja membranoproliferacinio glomerulonefrito klasifikacija: vaikų atvejai Lietuvoje“. Medicinos teorija ir praktika. Vilnius, Medicinos mintis. ISSN 1392-1312. T. 21, nr. 3.1. 2015. p. 316-320.
    7. Giedraitė N, Čerkauskienė R. Vaikų šlapinimosi sutrikimai. 2015-06-22 http://medpraktika.lt/naujienos/naujiena/999/Vaiku-slapinimosi-sutrikimai
    8. Bartulytė R, Čerkauskienė R, Jankauskienė A. A fatal case of listeriosis in a paediatric renal transplant patient (Mirtinas vaiko listeriozės atvejis po inksto transplantacijos). Medicinos teorija ir praktika. 2014 – T. 20 (Nr. 2), p. 176–179.
    9. Vaitkūnaitė D, Čerkauskienė R, Jankauskienė A. Peritonine dialize gydomų vaikų neinfekcinės komplikacijos. Medicinos teorija ir praktika. 2014 – T. 20 (Nr. 3), p. 260–264.
    10. Vaitkūnaitė D, Jankauskienė A, Čerkauskienė R. Vaikų, gydomų peritonine dialize, peritonitai. Medicinos teorija ir praktika.  2013; T. 19 (Nr. 4), p. 333–337.
    11. Ruzgienė D, Umbrasienė N, Čerkauskaitė A, Raudonytė D, Jankauskiene A, Kinčinienė O, Čerkauskienė R. Vaikų nefrokalcinozė ir inkstų akmenligė – nuo simptomų iki diagnozės. Medicinos teorija ir praktika.  2013;  t. 19 (Nr. 3.2), p. 135-139.
    12. Baušytė R, Grabusova A, Čerkauskaitė A, Jankauskienė A, Kinčinienė O, Drejerienė V, Čerkauskienė R. Nėščių ir ne nėščių paauglių šlapimo organų infekcijos ypatumai. Medicinos teorija ir praktika.  2013-t. 19 (Nr. 3.2), 140-145 p.
    13. Čerkauskienė, Rimantė, Tumienė, Birutė, Medzevičienė, Aina, Songailienė, Jurgita. Pirmasis hiperoksalurijos I tipo kūdikių formos atvejis Lietuvoje. Medicinos teorija ir praktika. 2012, t. 18, nr. 1. ISSN 1392-1312 p. 108-112.
    14. Čerkauskienė, Rimantė, Šiaulianskienė, Edita. Ūminis vaikų inkstų pažeidimas: klasikiniai ir naujieji biožymenys. Medicinos teorija ir praktika. 2012, t. 18, nr. 1. ISSN 1392-1312 p. 102-107.
    15. Čerkauskienė R., Bikulčius R., Panavienė V., Jankauskienė A. Netipinis Henocho – Šionleino purpuros atvejis septynerių metų berniukui. Medicinos teorija ir praktika.  2010;  t. 16 (Nr. 2), p. 175–178.
    16. Čerkauskienė R., Rudzevičienė O., Jablonskienė V., Beržinytė A. Homocisteino koncentracija sveikų vaikų kraujo serume. Laboratorinė medicina. 2010; t. 12, Nr. 1(45), p. 25–30.
    17. Čerkauskienė R., Ragelienė L. Vaikų, sergančių onkohematologinėmis ligomis, ūminis inkstų funkcijos nepakankamumas. Medicinos teorija ir praktika. 2008; 14 (3): 232-236.
    18. Čerkauskienė R. Vaikų, sergančių lėtiniu inkstų funkcijos nepakankamumu, anemijos gydymo rekomendacijos. Medicinos teorija ir praktika. 2007; 13 (4): 425-430.
    19. Kaltenis P., Pundzienė B., Bačiulis V., Čerkauskienė R., Dobilienė D., Jankauskienė A., Masalskienė J. Vaikų šlapimo organų infekcijos diagnostikos ir gydymo rekomendacijos: vaikų nefrologų sutarimas, 2005 m. Gydymo menas. 2006; 1: 54, 57-60.

     Kiti moksliniai straipsniai, parengti su gydytojais rezidentais

    1. Jonuškaitė D., Tumienė B., Čerkauskienė R. „Spina bifida ir hidrocefalija: naujai atrastos senos tiesos“. Vilniaus universitetas. Pediatrija. Vilnius, Gamta. ISSN 1648-4630. Nr. 1. 2015. p. 4-14.

    2. Čerkauskaitė A, Čerkauskienė R. Priešpienio nauda kvėpavimo organų infekcijos profilaktikai ir gydymui. Pediatrija. 2014; 1 (65), p. 45-48.

    3.  Čerkauskienė R., Čerkauskaitė A. Vaikų inkstų akmenligės gydymas augaliniais vaistais. Pediatrija. 2014; 2-3 (66-67), p. 70-73.

    4. Burokienė S., Čerkauskienė R., Sausarytė G., Raistenskis J. Retosios ligos Vaikų ligoninėje: problemos ir perspektyvos. Pediatrija. 2012, nr. 1. ISSN 1648-4630 p. 9

    Studijoms skirti leidiniai

    1. Pediatrijos praktikos vadovas: leidinys skirtas medicinos specialistams, medicinos studijų studentams. Vilnius: UAB „Baltijos idėjų grupė“ ir partneriai, 2014. 750 p. / [vyriausiasis redaktorius Vytautas Usonis] ; [redaktorė sudarytoja Odeta Kinčinienė].
    2. Kaklauskas A, Zavadskas EK, Lapinskiene V, Sliogeriene J, Gudauskas R, Raistenskis J, Cerkauskiene R, Jackute I, Kumzaite S. Multiple-Criteria Analysis of Life Cycle of Energy-Efficient Built Environment. 2013, pp 299-324 in Nearly Zero Energy Building Refurbishment. Pacheco Torgal, F.; Mistretta, M.; Kaklauskas, A.; Granqvist, C.G.; Cabeza, L.F. (Eds.), 2013, IX, 658 p. 281 illus., 136 illus. in color. Prieiga per internetą http://link.springer.com/book/10.1007%2F978-1-4471-5523-2.

    Metodinės rekomendacijos gydytojams

    1. Pundzienė B., Aleksynienė V., Bačiulienė E., Čerkauskienė R., Dobilienė D., Jankauskienė A.,      Malikėnas A., Masalskienė J., Mitkienė R., Rudaitis Š., Vitkevič R. „Vaikų šlapimo organų infekcijos diagnostikos ir gydymo rekomendacijos. Lietuvos vaikų nefrologų sutarimas skirtas vaikų nefrologams, vaikų ligų ir bendrosios praktikos gydytojams bei gydytojams rezidentams“.Recenzentai: Rimantas Kėvalas, Marius Miglinas; Lietuvos vaikų nefrologų draugija. Lietuvos sveikatos mokslų universitetas. Vilniaus universitetas. Kaunas: Lietuvos sveikatos mokslų universitetas, 2013. 14, [1] p. UDK: 616.6-022-053.2.
    2. VI tipo mukopolisacharidozės (TLK-10-AM kodas E76.2) diagnostikos ir gydymo metodika + algoritmas (paskelbta 2015 m. sausio 26 d. SAM tinklalapyje http://www.sam.lt/go.php/diagno_asmens_sveikata2994 ), darbo grupės vadovė.
    3. Rachito diagnostika ir gydymas (paskelbta SAM tinklalapyje 2015), darbo grupės vadovė.
    4. Vaikų inkstų akmenligės diagnostika ir gydymas (paskelbta SAM tinklalapyje 2015), darbo grupės vadovė. https://sam.lrv.lt/lt/veiklos-sritys/diagnostikos-gydymo-metodikos-ir-rekomendacijos/diagnostikos-ir-gydymo-protokolai


    Vykdomi moksliniai projektai

    1. 2004-2006 vaikų nefrologijos pagrindinė tyrėja; 2007-2015 vaikų nefrologijos subtyrėja; 2009-2012 II ir III fazės vaikų kardiologija ir  nefrologija; 2011-2012  III fazės vaikų nefrologija (antibiotikai) subtyrėja; 2013 vaikų nefrologijos pagrindinė tyrėja; 2014 dalyvavo 4 tarptautinėse (Vokietija, Heidelbergas) mokslinėse studijose  kaip pagrindinė tyrėja ir subtyrėja.
    2. 1993 – 1995 m. temų „Steroidams jautraus vaikų nefrozinio sindromo gydymo vien prednizolonu ir prednizolonu su fuzidino r. efektyvumas“ bei „Steroidams jautraus vaikų nefrozinio sindromo gydymas pefloksacinu“ atsakinga vykdytoja.
    3. 2000 – 2004 m. bendras Vokietijos Rostoko universiteto Vaikų nefrologijos klinikos ir Vaikų ligoninės Pediatrijos centro „Homocisteino koncentracijos kraujyje tyrimas steroidams jautriu nefroziniu sindromu sergantiems ir sveikiems vokiečių bei Lietuvos vaikams“ pagrindinė tyrėja.
    4. 2005 – 2006 m. „Vaikų, sergančių gliukokortikoidams jautriu nefroziniu sindromu, homocisteino pokyčiai gydant omega-3 riebalų rūgštimis“ bei „Sveikų vaikų homocisteino koncentracijos kraujyje tyrimas“ pagrindinė tyrėja.
    5. 2007-2008 m. Tarptautinė multicentrinė studija „COZAAR Pediatric Proteinuria Study“ tyrėja.

     

    2011-2016 m. tarptautinių daugiacentrių tyrimų tyrėja:

    1. „III fazės atsitiktinės atrankos, atviras paralelinių grupių, kintančios dozės klinikinis tyrimas ištirti MK-09541 (lozartano kalio druskos) saugumą gydant hipertenzija sergančius pediatrinius pacientus“;
    2. „Multicentrinis, dvigubai aklas, atsitiktinių imčių tyrimas, skirtas darbepoetino alfa tyrimui jį skiriant de novo kas savaitę ar kas  dvi savaites  lėtiniu inkstų funkcijos nepakankamumu sergančių dializuojamų ir nedializuojamų vaikų anemijos gydymui“;
    3. „Perspektyvinis, atsitiktinių imčių, dvigubai koduotas, daugiacentris tyrimas doripenemo saugumui ir toleravimui nustatyti, lyginant su cefepimu, skiriant hospitalizuotiems vaikams, sergantiems komplikuotomis šlapimo takų infekcijomis“;
    4. „2 savaičių randomizuotas, placebu kontroliuojamas, fiksuotos dozės laikotarpio, po kurių seka 6 mėnesių trukmės vienos šakos atviras dozės titravimo laikotarpis, tyrimas, skirtas ištirti sevelamero karbonato veiksmingumą ir saugumą vaikams, sergantiems lėtine inkstų liga su padidėjusiu fosforo kiekiu kraujyje“;
    5. „Šešių savaičių, atsitiktinės atrankos, daugiacentris, dvigubai koduotas, dvigubai maskuotas tyrimas, skirtas įvertinti atsaką į valsartano dozę, skiriant kraujospūdžio sumažinimui 1-5 metų vaikams, sergantiems hipertenzija, kurie serga lėtine inkstų liga arba ja neserga; po šio etapo tyrimas pereina į 20-ies savaičių trukmės atvirąjį titravimo etapą“;
    6. „Atsitiktinių imčių, atviras, kontroliuojamas tyrimas, skirtas įvertinti cinakalceto HCl veiksmingumą ir saugumą dializuojamiems pediatriniams tiriamiesiems, sergantiems antriniu hiperparatiroidizmu ir lėtine inkstų liga”.

     

    Dabar vykdomi nefinansuojami moksliniai biomedicininiai tyrimai:

    1. Tarptautinis tyrimas „Alporto sindromo biomarkeriai“ (Biomarker for Alport Disease) su Rostoko Universitetu, pagrindinė tyrėja nuo 2016 m.
    2. Tarptautinis „Tuberozinės sklerozės kompleksu sergančių vaikų ir suaugusiųjų genetinės įvairovės ir genotipo-fenotipo koreliacijos epidemiologinis tyrimas“ (Epidemiological study of the genetic heterogeneity and genotype-phenotype correlation of children and adults with Tuberous Sclerosis Complex) su Rostoko Universitetu, pagrindinė tyrėja nuo 2016 m.
    3. Tarptautinis tyrimas „Gošė ligos ilgalaikės prognozės biomarkeris lyso-Gb1 – tarptautinis daugiacentris epidemiologinis tyrimas (LYSO-PROVE), skirtas įvertinti lyso-Gb1 prognostinę vertę Gošė ligos progresavimui“  (Lyso-Gb1 as long-term prognostic biomarker in Gaucher disease an international multicenter epidemiological study (LYSO-PROVE) to determine the prognostic value of lyso-Gb1 for monitoring the progress of Gaucher disease) su Rostoko Universitetu, tyrėja nuo 2016 m.
    4. Tarptautinis vaikų pilvaplėvės biopsijos tyrimas“(International Pediatric Peritoneal Biopsy Study in Children, Heidelberg, Germany), Nr. 158200-14-676-249– atsakinga tyrėja
    5. „Vaikų hemolizinio ureminio sindromo paplitimo Lietuvoje, klinikinės eigos ir prognozės tyrimas“, protokolo numeris HUS-2013, registracijos numeris 678, pagrindinė tyrėja.
    6. Tarptautinis multicentrinis 4C tyrimas (The Cardiovascular Comorbidity in Children with Chronic Kidney Disease Study [4C Study]), vadovaujant Heidelbergo universiteto vaikų inkstų ligų klinikos prof. Franz Schaefer ir Berlyno Campus Virchow-Klinikum Charité Medicinos universiteto prof. Uwe Querfeld tyrėja.
    7. Tarptautinis multicentrinis „Steroidams rezistentiško nefrozinio sindromo klinikinis registras ir genetinės rizikos tyrimas PodoNet“, Heidelbergas, Vokietija, tyrėja.
    8. Podocito paveldimų ligų klinikinis, genetinis ir eksperimentinis tyrimas. Registras vykdomas nuo 2010 m. kartu su 50 vaikų nefrologijos centrų Europoje.
    9. Autosominės recesyvinės policistinės inkstų ligos (ARPIL) tarptautinis multicentrinis registro tipo tyrimas (ARegPKD) nuo 2014 m.
    10. Vaikų, sergančių mielomeningocele medicininė ir socialinė reabilitacija Lietuvoje“. Multicentrinis tyrimas bendradarbiaujant su Vaikų fizinės medicinos ir reabilitacijos centru  ir  LSMU Reabilitacijos klinika 2014-2016 metais, tyrėja.
    11. „Jaunų žmonių ir vaikų fiziologinių ir socialinio elgesio bei streso analizė ir  mokymosi efektyvumo gerinimo rekomendacijos“ su Vilniaus Gedimino technikos universiteto Internetinių ir intelektualiųjų technologijų institutu 2013-2015 metais. Europos projektas, tyrėja.

    Informacija atnaujinta 2017 10 06

     

    Mokslas ir mokymas

     

    Organizuojamos konferencijos:

    Data Pavadinimas
     .
    2012-02-29 I-oji mokslinė – praktinė konferencija „Retosios vaikų ligos: problemos ir sprendimai“
    2013-03-01 II-oji mokslinė – praktinė konferencija „Retosios ligos šiandien. Tuberozinė sklerozė – daugiadalykis diagnostikos ir gydymo modelis“
    2014-02-28 III-ioji mokslinė – praktinė konferencija „Retųjų ligų diena Lietuvoje 2014: vaikų cistinė fibrozė“
    2014-10-24 SPINA BIFIDA IR HIDROCEFALIJA SERGANČIUS VAIKUS AUGINANČIŲ ŠEIMŲ MOKYKLA: kaip galime padėti?
    2015-03-20 IV-oji tarptautinė mokslinė konferencija „Lizosominės kaupimo ligos (LKL)“
    2016-02-26 V-oji tarptautinė mokslinė konferencija „Imuninė sistema ir retos ligos“
    2016-10-19 Mokslinė praktinė konferencija „Vaikų smegenėlių pažeidimai“
    2016-10-20 VI-oji tarptautinė mokslinė konferencija „Retos vaikų ir suaugusiųjų kardiomiopatijos“
    2017-03-17 VII-oji tarptautinė mokslinė konferencija „Moksliniai tyrimai – sergančiųjų retomis ligomis viltis“
    2017-10-20 Tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „MPS II (Hunter Sindromas) nuo diagnozės iki gydymo“
    2018-03-01 VIII-oji mokslinė konferencija „Vaikų retų ligų koordinavimo centras – 5 metų patirtis ir pasiekimai“
    2018-03-02 Multidisciplininis tuberozinės sklerozės ekspertų susitikimas
    2018-03-16 IX- oji tarptautinė mokslinė konferencija „Retų ligų gydymo inovacijos“
    2019-02-25 DiGeorge sindromo šeimų mokyklėlė, Retų ligų savaitė 2019
    2019-02-26 Cistinės fibrozės šeimų popietė, Retų ligų savaitė 2019
    2019-03-05 Multidisciplininis tuberozinės sklerozės ekspertų susitikimas, Retų ligų savaitė 2019

    Vykdomi nekomerciniai biomedicininiai tyrimai: 

    • TuScCom „Tuberozinės sklerozės kompleksu sergančių vaikų ir suaugusiųjų genetinės įvairovės ir genotipo-fenotipo koreliacijos epidemiologinis tyrimas“
    • BioAlport „Alporto sindromo biomarkeriai“.
    • „Tarptautinis vaikų pilvaplėvės biopsijos tyrimas“
    • LYSO-PROVE „Gošė ligos ilgalaikės prognozės biomarkeris lyso-Gb1 – tarptautinis daugiacentris epidemiologinis tyrimas (LYSO-PROVE), skirtas įvertinti lyso-Gb1 prognostinę vertę Gošė ligos progresavimui“.

    Publikacijos:

    • Burkhardt D, Bartosova M, Schaefer B, Grabe N, Lahrmann B, Nasser H, Freise C, Schneider A, Lingnau A, Degenhardt P, Ranchin B, Sallay P, Cerkauskiene R, Malina M, Ariceta G, Schmitt CP, Querfeld U. Reduced Microvascular Density in Omental Biopsies of Children with Chronic Kidney Disease. PLoS One. 2016 Nov 15;11(11):e0166050. doi: 10.1371/journal.pone.0166050.
    • Urbonas V, Sadauskaite J, Cerkauskiene R, Kaminskas A, Mäki M, Kurppa K. Population-Based Screening for Selective IgA Deficiency in Lithuanian Children Using a Rapid Antibody-Based Fingertip Test. Med Sci Monit, 2016; 22. DOI: 10.12659/MSM.898269 (in press).
    • Repeikaitė J., Čerkauskienė R., Čerkauskaitė A., Mačionienė E., Miglinas M. Inkstų pažeidimo dažnis sergant tuberozinės sklerozės kompleksu. Medicinos teorija ir praktika, 2016, 22 tomas Nr.3
    • Juozapaite S, Praninskiene R, Burnyte B, Ambrozaityte L, Skerliene B. Novel mutation in a patient with late onset GLUT1 deficiency syndrome. Brain Dev. 2016. Articles in Press. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2016.11.007. IF 1.785
    • Inna Inashkina, Eriks Jankevics, Janis Stavusis, Inta Vasiljeva, Kristine Viksne, Ieva Micule, Jurgis Strautmanis, Maruta S. Naudina, Loreta Cimbalistienė, Vaidutis Kučinskas, Astrida Krumina, Algirdas Utkus, Birutė Burnytė, Ausra Matulevičienė, Baiba Lace. Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies. BMC Musculoskeletal Disorders (2016) 17:200, DOI 10.1186/s12891-016-1058-z. IF 1.72.
    • Skaistė Pečiulienė, Birutė Burnytė, Rymanta Gudaitienė, Skirmantė Rusonienė, Nijolė Drazdienė, Arūnas Liubšys, Algirdas Utkus. Perinatal manifestation of mevalonate kinase deficiency and efficacy of anakinra. Pediatr Rheumatol Online J. 2016 Mar 25;14(1):19. doi: 10.1186/s12969-016-0081-9. IF 1.607.
    • Violeta Mikštienė, Audronė Jakaitienė, Jekaterina Byckova, Eglė Gradauskienė, Eglė Preikšaitienė, Birutė Burnytė, Birutė Tumienė, Aušra Matulevičienė, Laima Ambrozaitytė, Ingrida Uktverytė, Ingrida Domarkienė, Tautvydas Rančelis, Loreta Cimbalistienė, Eugenijus Lesinskas, Vaidutis Kučinskas, Algirdas Utkus. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population. BMC genetics. 2016, Vol. 17. p. art. no 45 [1-12]. ISSN: 1471-2156 ; DOI: 10.1186/s12863-016-0354-9. IF 2.40.
    • Aistė Lengvenytė, Robertas Strumila, Jurgita Grikinienė. Use of Cognitive Enhancers Among Medical Students in Lithuania. Nordic Studies on Alcohol and Drugs. 2016 vol33, 173-187.
    • Mariana S. Lunardia, Katia Lin, Rūta Mameniškienė, Sandor Beniczky, Alicia Bogacz, Patricia Braga, Mirian S.B. Guaranhai, Elza M.T. Yacubiani, Rūta Samaitienė, Betül Baykanl, Thomas Hummel, Peter Wolf, Olfactory stimulation induces delayed responses in epilepsy. Epilepsy & Behavior, Volume 61, August 2016, Pages 90–96.
    • Jančauskaitė, E. Jurolaic, J.Kaladžinskaitė, J. Grikinienė. Moksleivių patiriamas psichologinis stresas, jo sąsajos su galvos skausmais. Neurologijos seminarai. 2016, t. 20, nr.2 (68). p 94-97.
    • Ieva Galiūtė, Eglė Butkutė, Natalija Drapeko, Jurgita Grikinienė. Vaikų vitamin D koncentracijos kraujo serume tyrimų analizė. Laboratorinė medicina. 2016, t. 18, Nr. 4, p. 172-175.
    • Linas Davainis, Rūta Praninskienė. Vaikų neuropsichiatriniai simptomai ir autoimuninės ligos: literatūros apžvalga. Neurologijos seminarai 2016, Nr.1, 10-16 psl.
    • Lina Petronytė, Rūta Praninskienė. Chronobiological types, duration of sleeping and psycho-emotional conditions of teenagers. Acta medica Lituanica, Vol 23, No 4(2016).

    Pranešimai:

    • Čerkauskienė R. „Tuberozinės sklerozės kaukės“. Tarptautinė mokslinė praktinė konferencija „Dažniausių vaikų sveikatos sutrikimų diagnostikos, gydymo ir prevencijos žinojimas- būdasužauginti sveiką vaiką“, 2016-11-11, Vilnius.
    • Čerkauskienė R. „Vaikų, sergančių retomis nervų ir raumenų ligomis priežiūra, iššūkiai ir galimybės‘. Mokslinė – praktinė Nervų raumenų ligų konferencija, 2016-11-11, Vilnius
    • Čerkauskienė R. „Vaikų retųjų ligų koordinavimo centras: uždaviniai, galimybės ir siekiai“. Pacientų asociacijos Vaikų retų ligų asociacija konferencija, 2016-06-04, Kaunas.
    • Čerkauskienė R. „Skubi pagalba sergant vaikų inkstų ligomis“. Mokslinė – praktinė konferencija „Vaikų sveikatos aktualijos – skubi medicinos pagalba“, 2016-06-03, Vilnius.
    • Čerkauskienė R. „Ankstyvoji vaikų inkstų ligų diagnostika“, Teorinė-praktinė konferencija, skirta Pasaulinei inkstų dienai paminėti, 2016-03-03, Panevėžys.
    • Čerkauskienė R. „Vaikų ir suaugusiųjų kardiomiopatijos – daugiadisciplininės priežiūros galimybės Lietuvoje“. Tarptautinė mokslinė konferencija „Retos vaikų ir suaugusiųjų kardiomiopatijos“ 2016-10-20, Vilnius
    • Čerkauskienė R. „Retų ligų koordinavimas – pagalba pacientui ir gydytojui“. Tarptautinė konferencija. Imuninė sistema ir retos ligos, 2016-02-26, Vilnius.
    • Implementing the survey of disease natural history as a tool to collect complex information on mitochondrial patients in Lithuania and Latvia / B. Burnyte, I. Inashkina, B. Lace, D. Pelnena, A. Molyte, K. Grigalioniene, V. Kucinskas, A. Utkus. European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group, 2016, vol. 24, e-Supplement 1. p. 431.
    • Novel homozygous SPG11 mutation in the molecular diagnosis of hereditary spastic paraplegia / B. Burnyte, L. Ambrozaityte, V. Kucinskas, A. Utkus. American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada: poster abstracts. Vancouver: ASHG, 2016. p. 1356.
    • GNPTAB gene mutations in the Lithuanian mucolipidosis II and II/III patients / L. Ambrozaityte, B. Burnyte , L. Cimbalistiene, V. Kucinskas. American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada: poster abstracts. Vancouver: ASHG, 2016. p. 1449.
    • Rare case of male infertility due to monosomy X and structural rearrangement of chromosome Y / D. Brazdziunaite, B. Burnyte, V. Sliuzas, A. Utkus. European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group, 2016, Vol. 24, e-suppl. 1. p. 412.
    • Structural variants affecting the 5’UTR of RAB27A cause an atypical form of hemophagocytic lymphohistiocytosis / Bianca Tesi, Jelena Rascon, Samuel Chiang, Alexandra Löfstedt, Martha-Lena Muller, Birute Burnyte, Sigita Stankeviciene, Nerija Vaiciene-Magistris, Valdone Miseviciene, Rosita Kiudeliene, Audrone Muleviciene, Sandra Juozapaite, Anders Fasth, Magnus Nordenskjöld, Jan-Inge Henter, Yenan T Bryceson, Marie Meeths. 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID 2016) : Barcelona, Spain, September 21-24, 2016 / European Society for Immunodeficiencies. Barcelona : European Society for Immunodeficiencies, 2016. p. 1-2, no. ESID6-0396.
    • Patient with 22q11.2 microdeletion and atypical clinical features. V. Šliužas, B. Burnyte, Ž. Maldžiene, V.Kučinskas, A. Utkus. European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group, 2016, Vol. 24, e-suppl. 1. p. 233.
    • Mitochondrial infantile liver disease due to TRMU gene mutations: two cases with different outcome. Cimbalistiene L, Burnyte B, Urbonas V, Songailiene J, Grabhorn E, Hempel M, Senter R, Haack T, Prokisch H. Journal of inherited metabolic disease,. Dordrecht: Springer, 2016, 39, supplement 1. p. s157.
    • Paveldimos neuropatijos: epidemiologinė ir mutacijų analizė GJB1 gene. Birutė Burnytė. 2016 m. jaunųjų mokslininkų konferencija “Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos”. Lietuvos mokslų akademija, 2016-12-07.
    • Rascon. Pirminis imunodeficits ir kitos vaikų būklės,reikalaujančios gydymo antibiotikais: racionalios antibiotikų terapijos principai. „Vaikų pirminio imunodeficito diagnostika ir gydymas”. Lapkričio 18 d., 2016 Šiauliai.
    • Rascon. ­„Bone marrow transplantation results for children in Lithuania”. September 16, 2016 Ryga, Latvija.
    • Rascon. „A boy with dark hair”. ESID 2016. September 21-23, 2016 Barcelona, Spain.
    • Tesi, J.Rascon, S.Chiang, A.Lofstedt, M.L.Muller, B.Burnytė, S.Stankevičienė, N.Vaičienė-Magistris, V.Misevičienė, R.Kiudelienė, A.Mulevičienė, S.Juozapaitė, A.Fasth, M.Nordeskjjold, I.J.Henter, Y.Bryceson, M.Meeths.” Structural variants affecting the 5’utr of RAB27A cause an atypical form of hemophagocytis limphohistiocytosis”. September 21-23, 2016 Barcelona, Spain.
    • Rascon, G.Jakutis, M.Jurkonis, L.Ragelienė.”Survival of patients treated for Ewing sarcoma in Lithuania: Single center experience”. NOPHO 2016. May 30, 2016  Reykjavik, Iceland.
    • Rascon. “Gyvenimas įveikus vėžį: ką turėtų žinoti pediatras ir bendrosios praktikos gydytoja”s. Gegužės 20, 2016. Vilnius.
    • Rascon. Vaikų retų ligų koordinavimo centras: Pirminių ir įgytų imunodeficitų kompetencijos centras. „Pasiekimai ir lūkesčiai. Pirminiai imunodeficitai. Kartu skleisime žinią pasauliui”. Balandžio 22, 2016. Vilnius.
    • Rutkauskaitė, B.Buterlevičiūtė, R.Pasaulienė, A.Šiškutė, J.Rascon.” Hodgin lymphoma in common variable immunodefiency”. 2nd J Project Congress. March 2-5, 2016. Antalya, Turkey.
    • Rascon, R.Čerkauskienė, B.Buterlevičiūtė. PID registry at Vilnius Children’s Hospital.2nd J Project Congress. March 2-5, 2016. Antalya, Turkey.
    • Rascon. “Case report: Early CNS involvement in primary HLH”. Rare disease day conference. Educational workshop on primary and secondary HLH. February 25, 2016. Vilnius.
    • Rascon. Vaikų retų ligų koordinavimo centras: Pirminių ir įgytų imunodeficitų kompetencijos centras. „Imuninė sistema ir retos ligos”. Vasario 26, 2016 Vilnius.
    • Grikinienė Homocistinurija. Mokslinė-praktinė konferencija „Aktualūs vaikų neurologijos klausimai klinikinėje praktikoje“. Vilnius. 2016.03.17.
    • Grikinienė. Diušeno raumenų distrofija sergančių pacientų istorijos. Tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Nervų raumenų ligų konferencija 2016”. Vilnius. 2016.11.11-12.
    • Praninskienė Diušeno raumenų distrofija sergančių pacientų istorijos. Tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Nervų raumenų ligų konferencija 2016”. Vilnius. 2016.11.11-12.
    • Milda Endzinienė, Lingvita Gumbelevičienė, Dovilė Jonuškaitė, Rūta Praninskienė, Rimantė Čerkauskienė. Efficacy and Safety of everolimus in tuberous sclerosis complex: Lithuanian experience. 14th International Child Neurology Congress. Amsterdamas, Olandija, 2016.05.1-5.
    • Skerlienė B. Anorexia nervosa in the patient with LCHAD deficiency. Baltic metabolic Group Meeting, 31th March-1st April, 2016, Riga.
    • Skerlienė B. Case presentation (the problematics of the liver transplantation in the treatment of tyrosinemia type I). ESPGHAN Baltic Summer School. September 08-10, 2016, Vilnius.
    • Skerlienė B. Case presentation (the problematics of the liver transplantation in the treatment of urea cycle disorders). ESPGHAN Baltic Summer School. September 08-10, 2016, Vilnius.
    • Skerlienė B. Patient S.Š. Duchenne muscular dystrophy. Scientific-practical neuromuscular Diseases Conference 2016. 2016.11.11-12, Vilnius.
    • Skerlienė B. Patient A.N. Duchenne muscular dystrophy. Scientific-practical neuromuscular Diseases Conference 2016. 2016.11.11-12, Vilnius.
    • Skerlienė B. Vaikų nervų ir raumenų ligos. Aktualūs vaikų neurologijos klausimai klinikinėje praktikoje 2016. 2016-03-17, Vilnius.
    • Sutkus V. Case of Nephrocalcinosis. Challenging Pediatric Nephrology. 2016-04-01, Vilnius
    • Ivaškevičienė I. Paediatric HIV infection in Lithuania. Vilnius International Communicable Disease Week, 26 June – 1 July 2016, Vilnius.
    • Pavydienė V., Ivaškevičienė I., Usonis V. Challenges of treatment of HIV infected children in Lithuania. Vilnius International Summit on Communicable Diseases, Vilnius, Lithuania, Jun 26, 2016.
    • Ivaškevičienė I. Vaikų ŽIV infekcijos priežiūros principai. ŽIV infekcijos epidemiologija ir komunikacija (ULAC ir ECDC) 2016 m. balandžio 12 d. Vilnius
    • Ivaškevičienė I. Vaikų ŽIV infekcija – problemos ir perspektyvos. ULAC ir Lietuvos mokslų akademijos organizuota konferencija Pasaulinei AIDS dienai. 2016 m. lapkričio 25 d. Vilnius
    • Grikinienė. Levetiracetamo vieta gydant vaikų epilepsiją. Mokslinė-praktinė konferencija „Vaikystės epilepsija: naujienos ir aktualūs klausimai“. Kaunas. 2016-01-21.
    • J.Grikinienė Homocistinurija. Mokslinė-praktinė konferencija „Aktualūs vaikų neurologijos klausimai klinikinėje praktikoje“. Vilnius. 2016.03.17.
    • Grikinienė. Kūdikių neurologinės problemos pediatro praktikoje. Mokslinė-praktinė konferencija „Lietuvos vaikų sveikata 2016“. Klaipėda. 2016.05.20.
    • Grikinienė. Vaikų traukuliai – skubioji pagalba. Mokslinė-praktinė konferencija „Vaikų sveikatos aktualijos – skubi medicinos pagalba“. Vilnius. 2016.06.03.
    • Grikinienė. Diušeno raumenų distrofija sergančių pacientų istorijos. Tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Nervų raumenų ligų konferencija 2016”. Vilnius. 2016.11.11-12.
    • Grikinienė. Epilepsijos gydymas dieta. Mokslinė-praktinė konferencija „Epilepsija – tai žinoti būtina“. Vilnius. 2016.11.18.
    • Samaitienė 2016-03-17 konferencijoje Vilniuje Aktualūs vaikų neurologijos klausimai klinikinėje praktikoje. Pranešimas : ,,Vaikų galvos skausmai: ištyrimo ir gydymo taktika‘‘
    • Samaitienė 2016-11-18 konferencijoje Vilniuje,, Tai žinoti būtina’’. Pranešimas: ,, Epilepsijos gydymas; kada pradėti ir kokiu vaistu’
    • Praninskienė 2016-03-17 konferencijoje Vilniuje Aktualūs vaikų neurologijos klausimai klinikinėje praktikoje. Pranešimas : ,,Vaikų neuropsichiatriniai sutrikimai ir autoimuninės ligos‘‘.
    • Praninskienė  2016-12-09 Mokslinė – praktinė konferencija Klaipėdoje ,,Vaikų viršutinių kvėpavimo takų (VKT) obstrukcija ir retesnės ligos.  Pranešimas: ,, Vaikų kvėpavimo takų obstrukcija ir polisomnografijos tyrimas .‘‘
    • Praninskienė Diušeno raumenų distrofija sergančių pacientų istorijos. Tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Nervų raumenų ligų konferencija 2016”. Vilnius. 2016.11.11-12.

     

    Informacija atnaujinta 2018 02 01