Retos ligos
KAS YRA RETA LIGA?
Liga arba būklė yra laikoma reta, kai ja serga 1 ar mažiau iš 2000 žmonių. Tam tikras retas susirgimas gali paliesti vos kelis ar net kelis tūkstančius asmenų pasaulyje.
Taip pat ir ne retų ligų atvejais gali atsirasti tam tikrų medicininių komplikacijų, kurios gali būti laikomos retomis.
Europos retomis ligomis sergančių pacientų organizacijų aljanso (European Organization for Rare Diseases – EURORDIS http://www.eurordis.org/) duomenimis, šiuo metu nustatyta apie 8 tūkst. retų ligų. Visų retų ligų ir būklių sąrašą galima rasti interneto puslapyje www.orpha.net
Apie pusė visų retų ligų pastebimos tik gimus arba ankstyvoje vaikystėje, likusios išaiškinamos vėliau. Apie 80 proc. retų ligų yra genetinės kilmės, tačiau daliai pacientų ligos priežastys lieka neaiškios, t. y. nepavyksta nustatyti konkrečių genetinių mutacijų ar kitų ją nulėmusių veiksnių. Tačiau visais atvejais galima palengvinti paciento būklę, siekti gydymo ir atsižvelgti į ligą ar būklę siekiant pagerinti gyvenimo kokybę, padėti paciento artimiesiems.
Vaikų ligoninėje kasmet gydoma daugiau nei 400 retomis ligomis sergančių vaikų (tai sudaro apie 2 proc. įstaigos pacientų). Daliai jų retos ligos dianozuojamos pirmą kartą, kitiems gydymas tęsiamas arba pacientas nuolat stebimas.
Vaikų retų ligų koordinavimo centro ir kompetencijos centrų specialistai turi patirties taikant modernius gydymo metodus (pvz., monokloninių antikūnų terapiją, pakaitinę fermentų terapiją ir kt.), laikydamiesi tarptautinių įrodymais pagrįstų rekomendacijų, nuolat atnaujina žinias stažuotėse užsienio ekspertų centruose ir tarptautinėse konferencijose.
KOMPETENCIJOS CENTRAI
- Vaikų paveldimų, įgimtų inkstų ligų ir urogenitalinės sistemos formavimosi ydų kompetencijos centras – prof. Augustina Jankauskienė
- Vaikų retų alerginių ir kvėpavimo organų ligų pažangios diagnostikos ir gydymo kompetencijos centras – prof. Odilija Rudzevičienė
- Lizosominių kaupimo ligų kompetencijos centras – prof. Rimantė Čerkauskienė
- Vaikų onkohematologijos ir onkochirurgijos kompetencijos centras – dr. Jelena Rascon
- Vaikų retų reumatinių ir autouždegiminių ligų kompetencijos centras – doc. Violeta Panavienė
- Vaikų parenterinės ir enterinės mitybos kompetencijos centras – doc. Vaidotas Urbonas
- Vaikų epilepsijos ir miego sutrikimų kompetencijos centras – dr. Rūta Praninskienė
- Naujagimių įgimtų anomalijų chirurgijos kompetencijos centras – doc. Kęstutis Trainavičius
- Augimo ir lytinio brendimo sutrikimų kompetencijos centras – dr. Robertas Kemežys
- Lipidologijos kompetencijos centras – prof. Rimantė Čerkauskienė
- Vaikų retų kepenų ligų koordinavimo centras – doc. Vaidotas Urbonas
- Vaikų retų nervų ir raumenų ligų kompetencijos centras – doc. Jurgita Grikinienė
- Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centras – dr. Sonata Šaulytė Trakymienė
- Pirminių ir įgytų imunodeficitų kompetencijos centras – doc. dr. Jelena Rascon
- Naujagimių ir vaikų paveldimų medžiagų apykaitos ligų, pasireiškiančių ūmiomis būklėmis, kompetencijos centras – gyd. Birutė Burnytė
Daugiau apie retas ligas skaitykite čia
Informacija atnaujinta 2017 12 05
