Moksliniame seminare gydytojai dalijosi patirtimi diagnozuojant ir gydant Hunter sindromą

2017 m. spalio 20 dieną Vilniuje vyko tarptautinis mokslinis seminaras MPS II (Hunter sindromas) nuo diagnozės iki gydymo (MPS II (Hunter Syndrome) from Diagnosis to Treatment). Seminare gydytojai specialistai dalijosi patirtimi diagnozuojant ir gydant Hunter sindromą.

Hunter sindromas yra reta su X chromosoma susijusi recesyvinė lizosominė kaupimo liga, sukeliama fermento iduronat-2-sulfatazės trūkumo. Trūkstant šio fermento visose kūno ląstelėse kaupiasi glikozaminoglikanai – heparansulfatas ir dermatansulfatas. Sergantiesiems šia liga, kaip ir kitomis mukopolisacharidozėmis, yra būdingi grubūs veido bruožai – plati nosis, storos lūpos, ryškūs antakių lankai, dideli skruostai. Turintiems Hunter sindromą taip pat būdingas mažas ūgis, kaulų ir sąnarių problemos, riešo tunelinis sindromas, kardiomiopatija, kirkšnies ir bambos išvaržos, klausos sutrikimas, dažni vidurinės ausies uždegimai ir kvėpavimo takų infekcijos.

Seminare paskaitas skaitė Vaikų ligoninės, VUL Santaros klinikų filialo gydytojos – vaikų onkohematologė dr. Gražina Kleinotienė, gydytojos vaikų kardiologės Marija Jakutovič ir  Vilija Černiauskienė, gydytoja radiologė  Arijanda Neverauskienė bei Varšuvos vaiko sveikatos centro pediatrijos ir metabolinės medicinos prof. Anna Tylki-Szymanska. Buvo aptarta Hunter sindromo pasireiškimas, simptomatika, ištyrimas, širdies ir skeleto pokyčiai bei Vaikų ligoninės  gydytojų patirtis gydant Hunter sindromu sergančius pacientus.

Antroje seminaro dalyje vertinga profesine patirtimi gydant metabolinėmis ligomis sergančius pacientus dalijosi prof. Anna Tylki-Szymanska, taip pat konsultavo retomis ligomis sergančius pacientus ir jų tėvelius, atsakė į klausimus.