Pasaulinės retų ligų dienos konferencijoje – apie hiperlipidemijas ir lizosomų kaupimo ligas
Kasmet visame pasaulyje vasario 29 dieną švenčiama Pasaulinė retų ligų diena. Vilniuje šiai dienai paminėti 2017 m. kovo 17 dieną surengta tarptautinė konferencija „Moksliniai tyrimai – sergančiųjų retomis ligomis viltis“, skirta retų ligų moksliniams tyrimams ir mokslo naujienų įdiegimo į klinikinę praktiką svarbai, taip pat mokslo atradimų reikšmei tobulinant retų ligų diagnostiką ir gydymą.
Pirmajai plenarinei konferencijos sesijai anglų kalba pirmininkavo Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė doc. dr. R. Čerkauskienė bei Suaugusiųjų retų ligų koordinavimo centro vadovė dr. E. Jurevičienė, kurios pasveikino konferencijos dalyvius bei trumpai pristatė retų ligų aktualijas. Įvadiniam žodžiui buvo pakviestas Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekanas prof. A. Utkus. Sveikatos apsaugos ministerijos, Sveikatos išteklių priežiūros ir inovacijų valdymo departamento direktorė J. Januševičienė kalbėjo apie Europos referencijos centrų tinklus bei jų teikiamas galimybes ir naudą.
Daugiausiai konferencijos metu buvo diskutuojama apie hiperlipidemijas ir lizosomų kaupimo ligas, aptariama hiperlipidemijų simptomatika, diagnostika, gydymo aspektai. Hiperlipidemijos – tai grupė ligų, pasireiškiančių padidėjusiu lipidų ar lipoproteinų kiekiu kraujyje. Šios ligos yra retos, dažnai ilgą laiką nesukelia ryškių simptomų, todėl ilgai lieka nediagnozuojamos.
Hiperlipidemijos yra vienas iš širdies ir kraujagyslių rizikos veiksnių, kadangi jos skatina cholesterolio kaupimąsi kraujagyslių sienelėje. Tai lemia kardiovaskulinių ligų atsiradimą jauniems žmonėms ir yra dažna mirties priežastis. Hiperlipidemijų gydymas ligos visiškai neišgydo, tačiau lėtina komplikacijų progresavimą, todėl būtina kuo anksčiau teisingai diagnozuoti ligą ir pradėti tinkamą gydymą. Dislipidemijų tyrimų ir gydymo Lietuvoje rezultatus apžvelgė prof. A. Laucevičius.
Johannes Gutenberg universiteto Maince profesorius emeritas dr. Michael Beck pristatė naujausius lizosomų kaupimo ligų gydymo būdus – buvo aptarti pakaitinės fermentų terapijos, substrato pašalinimo terapijos, baltymų šaperonų terapijos metodai, aptarti esami ikiklinikinių ir klinikinių studijų duomenys. Inovatyvių metodų taikymas lizosominėms ligoms gydyti pastaraisiais metais įgijo pagreitį, vis daugiau ligų gali būti gydomos naujaisiais vaistais. Dar daugiau medikamentų tebėra tiriami ir tais atvejais, jei klinikinių tyrimų rezultatai bus teigiami, bus pradėti taikyti gydymui artimiausiu metu.
Dr. B. Skolving iš Švedijos pristatė lizosomų rūgštinės lipazės trūkumo kliniką ir naujausias gydymo galimybes.
Antrojoje plenarinės konferencijos sesijoje buvo tęsiama dislipidemijų tema. Prof. A. Utkus nagrinėjo genetinio dislipidemijų ištyrimo galimybes Lietuvoje. Buvo pristatytos paveldimos dislipidemijos, paaiškinta, kada jas reikėtų įtarti, kokius tyrimus reikėtų atlikti ir kaip juos įvertinti. Prof. Ž. Petrulionienė aptarė svarbiausius šeiminės hipercholersterolemijos klausimus. Gydytoja A. Kutkienė kalbėjo apie dislipidemijų tyrimus – jų poreikį, kokio amžiaus pacientams reikėtų atlikti lipidogramą, kaip atrinkti pacientus tolesniam ištyrimui. Dr. D. Karčiauskaitė pristatė laboratorijų galimybes tiriant paveldimas dislipidemijas Lietuvoje.
Trečiojoje dalyje prof. M. Miglinas pristatė retą apolipoproteino L1 nefropatiją. Profesorė A. Jankauskienė dėstė apie vaikų nutukimo ir vaikų inkstų ligų ryšį. Dr. B. Skerlienė kalbėjo apie pagrindines problemas gydant ir diagnozuojant riebalų rūgščių apykaitos ligas. Doc. V. Urbonas analizavo mikrobiotos įtaką riebalų metabolizmui.
Paraleliai vyko rezidentų ir doktorantų sekcija, kurią moderavo prof. M. Beck ir prof. A Utkus. Šioje sesijoje pristatyti 9 pranešimai apie įvairių specialybių gydytojų retomis ligomis sergančius pacientus, retas ar sunkiai diagnozuojamas būkles, pristatyta naujausia literatūra, vyko gyva diskusija, buvo dalijamasi patirtimi. Buvo pristatomi elektroniniai stendiniai pranešimai, išleistas žurnalo „Laboratorinės medicinos“ numeris, skirtas retų ligų klinikinių atvejų aprašymams ir literatūros apžvalgoms.
2017 m. pavasarį įvykusi tarptautinė konferencija „Moksliniai tyrimai – sergančiųjų retomis ligomis viltis“ buvo puiki proga pasidalyti problemų sprendimais, aptarti įvairius klausimus su kolegomis iš kitų šalių, įsigilinti į esamą retų ligų situaciją Lietuvoje. Retų ligų fondas dėkoja lektoriams ir dalyviams už aktyvų dalyvavimą ir kviečia prisijungti prie šio spalvingo pavasarinio renginio kitąmet!
