Pirmas berniukas, sergantis retos mutacijos lemta Diušeno raumenų distrofija, gavo kompensuojamą gydymą inovatyviais vaistais

Pirmasis Lietuvoje berniukas, sergantis retos mutacijos lemta Diušeno raumenų distrofija, gavo Valstybinės ligonių kasos kompensuojamą inovatyvų specifinį vaistą Translarna (Ataluren). Pacientas diagnozuotas, gydomas ir prižiūrimas Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Vaikų retų nervų ir raumenų ligų kompetencijos centre, turinčiame ilgametę patirtį vaikų nervų ir raumenų ligų srityje.

Diušeno raumenų distrofija yra genetinė liga, kuria sergant laipsniškai silpnėja ir nyksta raumenys. Translarna (Ataluren) skiriamas nedidelei grupei pacientų, kurių ligą sukelia ypatingas distrofino geno defektas, lemiantis nevisavertę raumens baltymo distrofino gamybą. Tokių pacientų organizme vaistas Translarna (Atalurenas) „įgalina“ šį baltymą gaminantį aparatą apeiti genetinį defektą, suteikdamas galimybę raumenų ląstelėms gaminti funkcionuojantį distrofino baltymą ir tokiu būdu sustabdyti raumenų nykimą.

Vaikų retų nervų ir raumenų ligų kompetencijos centro gydytojai ir paciento šeima labai džiaugiasi šia galimybe Lietuvoje.