Šiandien pasaulyje minima retos genetinės Pompe ligos diena
Minėdami retos genetinės ligos Pompe ligos dieną Santaros klinikų retų ligų specialistai parengė informacinę medžiagą apie šią retą ligą.
Kas yra Pompe liga? Pompe liga yra reta genetinė liga, išsivystanti dėl fermento rūgštinės alfa-gliukozidazės (GAA) stokos. Sergant šia liga visose ląstelėse kaupiasi angliavandenis – glikogenas. Jo sankaupos pažeidžia įvairius organus ir audinius, ypač širdį, kvėpavimo sistemą ir raumenis.
Pauliaus, sergančio Pompe liga, istorija.
Kaip pasireiškia Pompe liga? Ligos pasireiškimas priklauso nuo ligos tipo. Yra išskiriami 3 tipai:
Klasikinė infantilinė (kūdikių) Pompe liga pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais hipertrofine kardiomiopatija (širdies raumens sustorėjimu), bendru raumenų silpnumu, taip pat kitais požymiais – sunkumu ryjant, judant, kvėpuojant, šiek tiek padidėjusiomis kepenimis, dažnomis kvėpavimo takų infekcijomis, padidėjusiu liežuviu, pasunkėjusiu maitinimusi. Negydant sergantieji išgyvena 1-2 metus ir miršta dėl širdies ar kvėpavimo sistemos pažeidimo.
Atipinė infantilinė (kūdikių) Pompe liga pasireiškia pirmaisiais ar antraisiais gyvenimo metais progresuojančiu raumenų silpnumu, sulėtėjusia motorine raida, sutrikusiu kvėpavimu, dažnomis kvėpavimo takų infekcijos, rijimu, judėjimu, tačiau širdis pažeidžiama rečiau.
Vėlyvos pradžios, arba neklasikinė Pompe liga pasireiškia bet kuriame amžiuje, bet dažniausiai vaikystėje ar suaugusiojo amžiuje lėtai progresuojančiu raumenų silpnumu, sunkumais ryjant, kvėpuojant, judant, nuovargiu, stuburo iškrypimu, prastu svorio augimu. Negydoma liga progresuoja.
Kaip nustatoma Pompe liga? Pompe ligą galima įtarti pagal ligos formą – pirmųjų mėnesių kūdikiui randamas širdies raumens sustorėjimas bei esant kvėpavimo sutrikimui ir raumenų silpnumui. Pompe liga diagnozuojama atliekant fermento GAA aktyvumo tyrimą kraujyje, odoje arba raumenyse. Esant sumažėjusiam fermento aktyvumui, diagnozė galutinai patvirtinama atliekant genetinį GAA geno tyrimą ir nustačius jame pakitimus.
Kaip gydoma Pompe liga? Pacientai yra gydomi retaisiais vaistais – pakaitine fermentų terapija, t. y. trūkstamais fermentais periodiškai, dažniausiai kas dvi savaites, sulašinamais į veną pagal protokolą. Tai turi atlikti tik patyrę specialistai kompetencijos centre. Taip pat atsižvelgiant į ligos pasireiškimą, taikomas palaikomasis gydymas, naudojant kvėpavimo palaikymo priemones, reabilitacijos procedūras, ortopedines priemones, dietą. Sergantiesiems būtina nuolatinė ilgalaikė ir profesionali daugiadalykė specialistų priežiūra, skiepijama pagal planą.
Dėl Pompe ligos atliekami eksperimentiniai genų terapijos tyrimai.
Daugiau apie tai: https://www.worldpompe.org/international-pompe-day
Pompe liga sergančių pacientų gydymo ir priežiūros koordinavimas vyksta Lizosominių kaupimo ligų (LKL) kompetencijos centre Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centre.
Centro kontaktai: retosligos@santa.lt, tel. +370 656 46 622
LKL kompetencijos centro koordinatorė: prof. R. Čerkauskienė, rimante.cerkauskiene@santa.lt
