Specializuota medicinos pagalba šiandien jau arčiau sergančiojo reta liga

Vaikų ligoninėje, Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų filiale pažymėta Pasaulinė retų ligų diena ir kartu penkerių metų jubiliejus šioje sveikatos priežiūros įstaigoje veikiančio Vaikų retų ligų koordinavimo centro. Pasak centro vadovės prof. Rimantės Čerkauskienės, per tuos metus idėja burti specialistus, turinčius kompetencijos gydyti retas ligas, virto gerai organizuota specializuota struktūra, sukurta tam, kad reta liga sergančiam pacientui diagnozė būtų nustatoma kiek įmanoma tiksliau ir greičiau, paskirtas gydymas būtų tinkamas,  prieinamas, kiekvienam garantuota individuali priežiūra.

Retų ligų įvairovė

Retų ligų yra labai daug, ir jos gali pažeisti bet kurį organą ir susargdinti bet kokio amžiaus žmogų,   todėl su sergančiais retomis ligomis susiduria visų specialybių gydytojai. Retoms ligoms priklauso 80 proc. genetinių ir visos vaikų onkologinės ligos. Pasak Vilniaus universiteto prof. Vytauto Usonio, netgi dėl visuotinio skiepijimo išnykusios infekcinės ligos (pvz., poliomielitas, raupai ir kt.) šiandien gali būti laikomos retomis ligomis, nes jų pasireiškimo dažnis toks pat ar net žemesnis, kaip ir kitų retų ligų.

Reta liga gali likti nediagnozuota, jei pacientas nebus nusiųstas pas reikiamus specialistus  diagnostikai ir gydymui.  Europos skėtinės sergančiųjų retomis ligomis organizacijos EURORDIS 2004 metais atlikto tyrimo duomenimis, kai kurių retų ligų kelias iki diagnozės 25 proc. pacientų nuo pirmųjų ligos simptomų pasireiškimo iki diagnozės nustatymo užtruko 5-30 metų.

Pasak Spina bifida ir hidrocefalija asociacijos valdybos narės Rūtos Udraitės-Mikalauskienės, įvairiose šalyse tokių pacientų skaičius skirtingas, ir tai priklauso, kiek medikai informuoti apie retas ligas ir egzistuojančią paslaugų struktūrą, taip pat nuo paslaugų sergantiems retomis ligomis ir pacientų srautų organizavimo šalyje.

Patirtis ir tradicijos

Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos turi ne tik daugiametę patirtį bei tinkamą diagnostikos ir gydymo infrastruktūrą, bet ir daug metų trunkančias tarptautinio bendradarbiavimo tradicijas.

Klinikų specialistai nuo 2013 metų dalyvauja kuriant Lietuvos nacionalinį veiklos, susijusios su retomis ligomis, planą ir jį įgyvendinant. Medicininės genetikos centras nuo 2004 m. yra pasaulinės retų ligų organizacijos Orphanet atstovas Lietuvoje. Šios organizacijos portalas www.orpha.net šiandien pasaulyje yra svarbiausias informacijos šaltinis apie retas ligas ir paslaugas sergantiems retomis ligomis visame pasaulyje.

Vilniaus universiteto ligoninės (VUL) Santaros klinikų Jungtiniame kompetencijų ir biomedicininių tyrimų centre glaudžiai bendradarbiaudami veikia vaikų ir suaugusiųjų retų ligų koordinavimo centrai. Praėjusios sudėtingas vertinimo procedūras, 2017 m. VUL Santaros klinikos įstojo net į 8 Europos referencijos centrų tinklus – asociacijas, jungiančias pažangiausius retų ligų diagnostikos ir gydymo centrus – ir atsidūrė tarp trisdešimties didžiausių, pažangiausių Europos ligoninių, sukaupusių didžiausią retų ligų srities patirtį.

Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centras, šiandien švenčiantis penkerių metų jubiliejų, sutelkęs visų sričių vaikų ligų specialistus, remdamasis užsienio patirtimi, ne tik diagnozuoja, gydo pacientus, bet teikia metodinę pagalbą medikams, specialistams, vykdo mokslinę veiklą, sėkmingai perduoda sulaukusius aštuoniolikos metų pacientus į suaugusiuosius gydančių medikų rankas, dėl gerėjančios medicininės pagalbos kasmet mažiau reta liga sergančių pacientų siunčiama į užsienį.

Kompetencijos centrų buvimas tikraisiais Europos referencijos tinklų nariais suteikia galimybę virtualiai konsultuotis dėl reta liga sergančių vaikų su geriausiais Europos ekspertais – sukurta Europos tinklų pacientų konsultavimo platforma.

Gydymo ir priežiūros naujovės

 Pasak prof. Rimantės Čerkauskienės, vaikų ir suaugusių retų ligų gydymas yra specializuotas ir gana sudėtingas, tam reikia papildomų žinių ir įgūdžių įgijusių specialistų. Per pastarąjį penkmetį gydant retas ligas buvo pritaikyta daug naujovių: pakaitinė fermentų terapija vaikams, sergantiems Fabry, Hunter ligomis, biologinė terapija ir kt. Vaikų ligoninės kompetencijos centruose atliekama nemažai biomedicininių vaikų retų ligų srities tyrimų.

VUL Santaros klinikos yra vienintelė gydymo įstaiga Lietuvoje, kurioje atliekama vaikų ir suaugusiųjų kaulų čiulpų transplantacija kraujo ligomis, sunkiu imunodeficitu, paveldimomis medžiagų apykaitos, retomis reumatinėmis ligomis sergantiems pacientams.  Esant kai kurioms paveldimoms medžiagų apykaitos, virškinimo sistemos ligoms bei gydymui atspariai epilepsijai, taikoma ketogeninė dieta, enterinė ir parenterinė  mityba namuose ir kiti sudėtingi gydymo metodai.

Atliekamos operacijos, koreguojant įgimtas raidos ydas, pavyzdžiui, Vaikų ligoninės chirurgai vieninteliai Lietuvoje atlieka  įgimtos stemplės atrezijos bei įgimtų diafragmos išvaržų operacijas  naujagimiams.

Pasak Vaikų ligoninės direktoriaus prof. Juozo Raistenskio, nors šiuo metu dar lieka daug neišspręstų problemų ne tik Lietuvoje, bet ir visoje Europoje, per kelis pastaruosius metus iš esmės situacija pasikeitė, nes universiteto ligoninėse susikūrusiuose koordinavimo ir kompetencijų centruose atsirado sąlygos suteikti pacientams visapusišką medicinos priežiūrą.

Pasak dr. Sigitos Burokienės, Vaikų ligoninės direktoriaus pavaduotojos, kalbant apie retas ligas reikšminga ne tik savalaikė ligos diagnostika ir tinkamas gydymas, itin svarbu, kad pacientas ir jo šeima kaip lygiaverčiai partneriai yra įtraukiami į gydymo procesą ir sprendimų priėmimą. Informuotų, aktyviai dalyvaujančių savo sveikatos priežiūroje pacientų gydymo rezultatai yra geresni, o išlaidos sveikatos priežiūrai mažesnės.

Bendruomeninė pagalba

Pasak Dano Čeilitkos, prieš dvejus metus susikūrusio Nacionalinio retų ligų aljanso vadovo, per šiuos metus po vienu skėčiu pavyko suburti keliolika retomis ligomis sergančių pacientų organizacijų ir pavienių asmenų bendruomenę. Aljanso tikslas stiprinti šias organizacijas, padėti ir specialistams, ir pacientų šeimoms spręsti iškylančias problemas, įsitraukti į tarptautinę pacientų organizacijų veiklą, atstovauti šios bendruomenės interesams politiniu lygiu. Asociacija pakviesta dalyvauti Retų ligų komisijoje Sveikatos apsaugos ministerijoje, Lietuvos pacientų forume, todėl retomis ligomis sergančių pacientų atstovai gali pagrįstai džiaugtis, kad retomis ligomis sergančių pacientų balsas šiandien jau yra daug labiau girdimas.

Šiek tiek statistikos

Reta liga – tai liga, kuria serga vienas iš 2000 asmenų ir mažiau. Apie 75 proc. retų ligų prasideda vaikystėje, vaikai sudaro  iki 70 proc. sergančiųjų retomis ligomis. Visoje Europos Sąjungoje sergančių retomis ligomis turėtų būti 24-30 milijonų, tai sudaro  šešių Europos šalių – Švedijos, Suomijos, Danijos ir trijų Baltijos šalių – gyventojų skaičių. Lietuvoje retomis ligomis serga 6-8 proc. gyventojų – tai apie 174 000 žmonių (tiek gyventojų yra visoje Alytaus apskrityje), iš kurių apie 73 000 – vaikai.