Vaikų ligoninėje kaulų čiulpų transplantacijos atliekamos retomis genetinėmis ligomis sergantiems vaikams
Taip sutapo, kad šiomis dienomis Vaikų ligoninės Vaikų onkohematologijos centre kaulų čiulpų transplantacija atlikta dušimtajam pacientui, o nuo dušimtosios transplantacijos yra praėję lygiai metai. Abiem pacientams šiandien ir prieš metus šią gyvybę gelbstinčią procedūrą teko atlikti dėl tos pačios priežasties: abu vaikai serga sunkia genetine paveldima liga – kombinuotu imunodeficitu.
Kaip teigia Vaikų onkohematologijos centro vadovė dr. Jelena Rascon, kaulų čiulpų transplantacijos atliekamos ne tik dėl onkologinių ir kraujo ligų, kaip įprasta manyti, bet ir dėl retų genetinių ligų, pavyzdžiui, medžiagų apykaitos ar imunodeficitų.
„Imunodeficitai – labai retos ligos, – sako gydytoja vaikų onkohematologė, – per metus Vaikų ligoninėje gydome 1-2 jomis susirgusius vaikus, ir tai yra viena pagrindinių priežasčių, dėl kurių jiems tenka persodinti kaulų čiulpus“.
Įkūrus Vaikų ligoninėje Pirminių ir įgytų imunodeficitų kompetencijos centrą, pradėta efektyvi, savalaikė diagnostika, išaiškinant tokius pacientus. Tam pasitarnavo ir ligoninėje pradėti atlikti brangūs genetiniai tyrimai, padedantys tiksliai nustatyti imunodeficito rūšį.
Nuo 2014 metų, kai pirmą kartą diagnozuotas kombinuotas imunodeficitas, Vaikų ligoninėje gydomas jau septintasis šia paveldima liga sergantis ligonis, o jei skaičiuotume visas imunodeficito formas, Vaikų ligoninės gydytojai diagnozavo šią ligą daugiau nei 30 pacientų.
„Lietuvoje imuninę sistemą pažeidžiančios ligos sunkių atvejų turime daugiau, nei galėtume turėti: suserga 1-2 vaikai kasmet, nors pasaulinė statistika rodo, kad tokių atvejų turėtų būti ne daugiau kaip 1,5 kas treji metai“, – pastebi vaikų onkohematologė dr. J. Rascon.
Kombinuotas imunodeficitas – paveldima genetinė liga, kai vaikas suserga gavęs vieną specifinį blogąjį geną iš tėčio, kitą – iš mamos, nors abu tėvai sveiki. Liga pasireiškia po ketvirtojo kūdikio gyvenimo mėnesio, iki to laiko vaiką saugo iš mamos gautas imunitetas. Susirgus lengvesne imunodeficito forma, žmogus gali gyventi visavertį gyvenimą, nuolat gaudamas imunoglobulino injekcijų. Kombinuotų imunodeficitų, lėtinės granuliominės ligos, pirminės hemofagocitozės ir kitais atvejais, kai žmogaus organizme nefunkcionuoja pačios imuninės ląstelės – limfocitai, be kaulų čiulpų transplantacijos gerų ligos išeičių būti negali.
Dušimtasis kaulų čiulpų transplantacijos pacientas, dabar jau dvejų metų berniukas, kuriam pernai metais buvo atliktas imuninių ląstelių persodinimas, turėjo itin sunkų imuninės sistemos pažeidimą.
„Vaikas beveik metus gyveno ligoninėje, jam neaugo svoris, kamavo kvėpavimo nepakankamumas, nuolatinis viduriavimas, bėrimai, puolė infekcijos. Vienintelis kelias ištaisyti šį defektą buvo persodinti kaulų čiulpus, suteikti vaikui tarsi naują imunitetą. Tą ir padarėme, radę tinkamą donorą užsienyje. Tačiau bėdos tuo nesibaigė: buvo sunki, komplikuota ligos eiga po transplantacijos, kilo specifinė infekcija dėl skiepui nuo tuberkuliozės naudojamos bakterijos, – prisimena gydytoja dr. J. Rascon. – Visiems kitiems vaikams tas skiepas labai reikalingas, o turintiesiems imunodeficitą, gali sukelti sunkių komplikacijų“.
Ištvėrus ne vieną antbiotikų kursą dėl transplantanto prieš šeimininką ligos, kitų infekcijų, po metų vaiko imuninė sistema atsinaujino ir gydytojai mano, kad vaikas galės toliau gydymą tęsti namuose, atvykdamas tik pasitikrinti.
Šiomis dienomis atliktos kaulų čiulpų transplantacijos dušimtajam pacientui kombinuoto imunodeficito simptomai šiek tiek lengvesni, be to, vaikui nereikėjo ieškoti kaulų čiulpų donoro, juo tapo vaiko šeimos narys.
JAV ir kitose Europos šalyse dėl kombinuotų imunodeficitų yra įvesta visuotinė naujagimių patikra. Priežastis tokio sprendimo paprasta: kuo anksčiau vaikui persodinamos imuninės ląstelės, kol vaikui dar nėra kvėpavimo nepakankamumo, puokštės persirgtų sunkių infekcijų, tuo lengvesnis laikotarpis po transplantacijos ir geresnės ligos išeitys, taip pat mažesnės išlaidos valstybei.
Kaip pasireiškia imunodeficitai vaikams, arba dešimt įspėjamųjų imunodeficito ženklų:
- Keturios ar daugiau ausų infekcijos per metus.
- Dvi ar daugiau sunkių sinusų infekcijų per vienerius metus.
- Du ar daugiau mėnesių gydymo antibiotikais be reikšmingo poveikio.
- Du ar daugiau plaučių uždegimų per vienerius metus.
- Kūdikiui sunkiai auga svoris, sutrikęs normalus vystymasis.
- Pasikartojantys, gilūs odos ir vidaus organų pūliniai.
- Nuolatinė pienligė burnoje ar grybelinės odos infekcijos.
- Intraveninių antibiotikų poreikis infekcijai šalinti.
- Dvi ar daugiau giliai organizme esančios infekcijos, tarp jų ir kraujo užkrėtimas.
- Šeimoje yra sergančiųjų pirminiu imunodeficitu.
